苯丙酮尿症有哪些症状及如何治疗

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，治疗方法也有多种。主要症状包括皮肤和毛发颜色变浅、智力发育迟缓、尿液和汗液有鼠尿味等。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗等。 1. 皮肤毛发异常：患者皮肤白皙，头发颜色淡黄，虹膜色泽变浅。 2. 智力障碍：表现为智力发育迟缓，认知和学习能力差。 3. 体味异常：尿液和汗液有明显的鼠尿味。 4. 癫痫发作：部分患者会出现癫痫症状。 5. 行为问题：可能有多动、焦虑、自残等异常行为。 苯丙酮尿症需要早发现、早诊断、早治疗。通过合理的治疗和管理，患者的症状可以得到一定程度的改善和控制，提高生活质量。但目前尚不能完全治愈。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿症是遗传病临床痊愈的可能性不大

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，感谢你的关注，祝你身体健康！

早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡等，这个是不能治愈的，属于常染色体隐性遗传性疾病。

你好苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发颜色浅排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治疗上主要是饮食要注意低苯丙氨酸饮食还有就是药物治疗这种疾病现在暂时不能彻底治愈