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苯丙酮尿症有哪些具体症状表现
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-11-04 14:01 -
病情描述：
苯丙酮尿症的症状有哪些
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回答1
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及其他相关症状等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重往往低于正常同龄儿童，智力发育也可能受到影响，表现为语言、认知等能力落后。 2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。 3.神经系统症状：常有兴奋不安、多动、嗜睡，甚至出现癫痫发作。 4.尿液气味改变：尿液有鼠尿臭味。 5.其他相关症状：可能伴有呕吐、腹泻等胃肠道症状。 总之，苯丙酮尿症的症状较为复杂，需要早期发现和诊断，以便及时采取治疗措施，改善患儿的生活质量和预后。
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