苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。1、神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。2、外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。3、其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食:主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA:主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。以上是对“苯丙酮尿症的症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遗传病,临床痊愈的可能性不大!
早产儿贫血可以预防,可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期,一旦出现贫血,血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
早产儿贫血给予治疗后预后多良好,但如得不到治疗,常至生长发育迟缓和体质下降,易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
早产儿贫血日常应注意:最好进行母乳喂养,若无法母乳喂养,应喂强化铁的配方奶,并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时,早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系,但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病,因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院