苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治

苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治 疾病：苯丙酮尿症提问于 2015-11-26 16:41: 病情描述：

苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治愈吗?

回答1
病情分析：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
许宗彦 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：高血压、糖尿病、支气管炎等疾病的诊断与治...
回答2
一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.
轩存旺 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科常见疾病的诊治。
回答3
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。目前需要进一步的检查及治疗。医生询问：
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科