苯丙酮尿症有哪些症状表现

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味异常和其他相关症状等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人。 2.皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。 3.神经系统症状：常有兴奋不安、多动、嗜睡，部分患儿还可能出现癫痫发作。 4.尿液气味异常：尿液有鼠尿臭味。 5.其他相关症状：患儿还可能有呕吐、腹泻等消化系统症状，以及行为异常、性格改变等。 总之，苯丙酮尿症的症状较为复杂多样，如果发现孩子有上述异常表现，应及时就医，通过相关检查明确诊断，并尽早采取治疗措施，改善患儿预后。

患儿出生时都正常,通常在３－６个月时始初现症状.１岁时症状明显.　　（一）神经系统　以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.　　（二）外貌　患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.　　（三）其他　呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.看一下你的孩子是否符合这些症状,如果符合就是本病在我看来你的孩子很可能不是这种病,黄疸没退有可能是母乳性黄疸,也有可能是病理性黄疸,病理性黄疸分为：感染性和非感染性.感染性黄疸可由细菌和其他病原体感染所致,如病毒,梅毒螺旋体,弓形虫等；非感染性黄疸有溶血性黄疸,胆道闭锁和遗传性疾病等.及时到医院检查

苯丙酮尿症的症状为：出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显：1,神经系统：早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.2,外貌：因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3,其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.其实要想知道是不是苯丙酮尿症,可以去做一些客观的实验室检查：尿三氯化铁试验和二硝基苯肼试验都是一个初筛实验,如果是阴性,基本上可以排除苯丙酮尿症了.本病属常染色体隐性遗传,所以发病率很低,你先不要担心,等去做了检查再说吧.

这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。2、外貌：因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。