苯丙酮尿症的症状多样,主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、体味异常以及尿液气味改变等。 1.生长发育迟缓:患儿身高、体重增长缓慢,智力发育明显落后于同龄人。 2.皮肤毛发异常:皮肤白皙,头发枯黄易断,虹膜色泽变浅。 3.神经系统症状:可有癫痫发作,如失神发作、肌阵挛发作等,还会出现精神行为异常,如多动、注意力不集中等。 4.体味异常:身体和尿液常散发出鼠尿样的特殊气味。 5.尿液气味改变:尿液有霉臭味或鼠尿味。 总之,苯丙酮尿症的症状较为明显,若发现孩子有上述异常表现,应及时就医检查,以便尽早诊断和治疗。

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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院