由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。(一)经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要。
你好,根据你咨询的问题考虑此类疾病应该是以智力发育迟滞为主的一种疾病,此病常见表现应该是毛发色淡而呈棕色,尿液鼠臭味,语言发育障碍,肌张力增高,反射亢进等,而你描述的情况与此类疾病表现不相似。但是尿液异味重可能存在其它疾病。建议,目前考虑你描述的情况应该是可以去医院就诊检查,排除有此类疾病的情况,如尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等,可以结合检查结果明确目前出现的问题,希望我的回复可以帮助你。

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