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苯丙酮尿症症状
Q：

苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治

A：

一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状

A：

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。[详细]
Q：

我侄女两岁了，有这苯丙酮尿症的症状，想去...

A：

你好，根据你的要求，建议你可以到成都市儿童医院具体诊治。[详细]
Q：

天如得了苯丙酮尿症是什么症状？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少[详细]
Q：

苯丙酮尿症有什么症状？

A：

上百度飕飕，有很多资料．[详细]
Q：

是不是苯丙酮尿症的症状

A：

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。（一）经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤...[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种先天性的疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，如果怀疑有此症，需要及时进行检查，早期诊断，早期治疗有可能减少并发症发生。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的宝宝有什么症状呢

A：

不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3～4个月...[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状

A：

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，...[详细]
Q：

先天苯丙酮尿症有那些症状

A：

这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。[详细]
Q：

苯丙酮尿症Ⅱ型的症状表现是什么

A：

你好，苯丙酮尿症Ⅱ型的症状表现：苯丙酮尿症Ⅱ型的表现为婴儿数月内进行性智力迟钝，肌张力或高或低，惊厥，高热及死亡。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状有哪些

A：

临床表现：患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°2.癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。...[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状都有什么？

A：

您好，苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢需要的酶活性降低或者缺乏，导致人体内的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢产物在体内蓄积，导致孩子发生脑损害，同时代谢产物从尿液，汗液中排出，导致孩子尿液汗液出现特殊的鼠尿样臭味。苯丙氨酸代谢异常还可以导致人体酪氨酸来源不足，导致人体甲状腺素，肾上腺素，黑色素合成障碍导致孩子的皮肤变白，头发变黄，虹膜颜色变浅，同时因为脑损伤可以导致智力发育落后，癫痫样发作等症状。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的表现有哪些？

A：

你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，代谢异常，从而导致苯丙氨酸的蓄积。它的主要表现是生长发育以及智力发育障碍，皮肤常干燥易有湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等。可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，毛发,皮肤和虹膜色泽变浅。[详细]
Q：

苯丙酮尿症发病率高吗？

A：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积。在我国发病率为万分之一。而对于已经生过一个苯丙酮尿症患儿的父母，如果再要一个孩子的话，得病的几率也是很高的。如果想要再要一个孩子的话，建议父母做染色体核型分析。慎重决定。[详细]
Q：

苯丙酮尿症携带者会有什么症状？

A：

[详细]
Q：

苯丙酮尿症症状新生儿腹泻拉什么？

A：

您好，苯丙酮尿症并没有特异性的腹泻症状，作为新生儿常出现的生理性腹泻，并不是引起治疗苯丙酮尿症的因素。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失，以及鼠气味等、脑电图异常。及早期诊断和治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，及早给予饮食干预，饮食关键是要坚持限制苯丙氨酸摄入...[详细]
Q：

苯丙酮尿症多少岁会发病？

A：

您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，这个是天生的，是因为人体缺乏代谢苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿症早期症状不明显，一般在三四个月的时候开始出现症状，4-9个月的时候可以发现孩子的智力发育迟缓，尤其是语言发育障碍，1岁的时候基本上就可以表现的非常明显了，您孩子现在5岁才发现，说明您们之前没有注意观察和就诊。[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状有哪些

A：

您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。 临床表现:1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体...[详细]
Q：

苯丙酮尿症症状有哪些

A：

临床表现:1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体味。[详细]
Q：

苯丙酮尿症是属于遗传疾病吗，有什么临床表现？

A：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是属于先天性氨基酸代谢障碍性疾病。这种疾病的典型临床表现为智力低下、皮肤及毛发色素浅淡、鼠尿臭味。这种疾病需要早发现、早诊断、早治疗。这种疾病目前不能够完全治愈，需要终生给予药物治疗，以改善患儿的症状。[详细]
Q：

苯丙酮尿症早期都有什么症状？

A：

苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常，同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失，在进行脑电图检查时会发现明显的异常现象，在排尿时会出现特殊的鼠尿臭味，并且会对人体正常的神经系统造成严重的损害，由于体质不同，所出现症状也不一样。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有什么表现

A：

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓，智力上也会发育迟缓，主要表现为智力，要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现，由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐，等年龄增长之后，症状可以减轻，肌张力有增高，反射会亢进。同时患者的皮肤也比较干燥。[详细]
Q：

苯丙酮尿症儿初期症状有哪些？

A：

苯丙酮尿症儿在初期的时候会出现生长发育迟缓， 苯丙酮尿症属于是氨基酸代谢病变，和遗传有直接的关系。大多数的新生儿在出生4~9个月之后会出现智力发育落后，同时伴有语言发育障碍，随着病情不断的发展，还会出现小脑畸形以及癫痫，或者是肌张力有明显的增高以及低下。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些表现？

A：

苯丙酮尿症的表现会导致喂养困难，喝奶之后有可能出现呕吐，有的孩子也会引起哭闹或者情绪不稳定。苯丙酮尿症属于遗传性的疾病，随着病情的发展会到三个月左右感觉到孩子有智力下降，同时头发也会由黑变黄，颜色变淡，皮肤发白，还可能会出现尿液、汗液等特殊的臭味。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些症状？

A：

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎靡，肌张力增高，姿势怪异，同时有惊厥症状。在尿液和汗液中有鼠尿臭味出现。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有什么表现

A：

苯丙酮尿症的表现有多种，新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病，苯丙酮尿症的婴儿皮肤比较白，常出现湿疹的症状，而且由于黑色素合成减少，新生儿的头发颜色浅、干枯没有色泽。其次患儿头围比较小。再就是婴儿的汗液和尿液中排出有难闻的臭味。早期还出现烦躁、易激惹等症状。[详细]
Q：

什么是苯丙酮尿症，有什么症状？

A：

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中，严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育，出生10~9个月即可以有症状表现，其中有皮肤比较干燥，容易出现皮疹，以及毛发色淡呈棕色，甚至汗液和尿液中会排出，有发霉臭味。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有什么症状？

A：

苯丙酮尿症的症状：1、外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。2，神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些表现？

A：

苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。[详细]
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