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Q：

小儿苯丙酮尿症是什么病？

A：

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症可以怎么诊断

A：

小儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。[详细]
Q：

苯丙酮尿症5个月的孩子吃什么米粉？他现在...

A：

苯丙酮尿症：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。患儿同样提倡母乳喂养.母乳是营养最全面的食品,且苯丙氨酸含量最较低(每100ml母乳约含苯丙氨酸36mg),因此要采用母乳与特殊奶粉(能全特TM)混合喂养.母乳是婴儿苯丙氨酸的主要来源,无母乳的婴儿应给予经计算量的婴儿配方奶粉,以保证生理需要量苯丙氨酸的来源.[详细]
Q：

苯丙酮尿症正常值是多少

A：

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症要做哪些检查

A：

小儿苯丙酮尿症要做的检查：新生儿筛查、尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、HPLC尿蝶呤图谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试验、脑电图、CT和MRI检查。[详细]
Q：

苯丙酮尿症这个病严重吗治疗要花多少钱啊

A：

你好,需要注意饮食,目前不能根治.可以注意饮食预防疾病发展.[详细]
Q：

臂丛神经痛苯丙酮尿症多发脑梗死性产力异常...

A：

建议你看看当地神经内科医生在他们指导下服用：血俯逐瘀口服液加上西比灵尼莫地平丹参片苯妥因钠羊角冲剂一般都会见效[详细]
Q：

患苯丙酮尿症孩子能治愈吗？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成[详细]
Q：

宝宝40天，医生打电话说苯丙酮尿症值2....

A：

你好这个情况是高了的要积极进行复查确定具体的情况才成的。[详细]
Q：

这种情况能否确诊为苯丙酮尿症.急急急!!

A：

你好，这个情况考虑是苯丙酮尿症你好，建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好[详细]
Q：

足底血筛查苯丙酮尿症一般多大值为正常

A：

在临床上，苯丙氨酸含量正常参考值[详细]
Q：

苯丙酮尿症能彻底治疗好吗

A：

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物[详细]
Q：

苯丙酮尿症是什么？？？

A：

你好，这个看是什么原因造成的，根据情况选择治疗措施，[详细]
Q：

苯丙酮尿症的症状具体的是什么？表现为什么...

A：

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿症是遗传病临床痊愈的可能性[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症有什么危害？

A：

小儿苯丙酮尿症的危害表现为患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症日常要注意什么

A：

小儿苯丙酮尿症日常要注意事项：1、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。2、供给足够的脂肪和碳水化合物，以保证机体热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉、南瓜、藕、胡萝卜、山药等。因这类食物含有苯丙氨酸低，碳水化合物多，可以充饥。3、婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添[详细]
Q：

婴儿苯丙酮尿症

A：

谁摊上这事都会着急，特别是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女儿也做过遗传基因代谢病检查，只要夫妻和亲属没有遗传的机率就不会很大，不要担心，新生儿自年身发育的不是很健全，都会有这样或那样的毛病的，我家孩子是在上海交通医科大学做的遗传基因代谢筛查的，像这样的病只要早发现早期治疗都会治愈的.要不你就带着孩子去难看看吧，希望孩子平安健康.[详细]
Q：

苯丙酮尿症可不可以吃柚子

A：

苯丙酮尿症可以吃柚子可以吃柚子，柚子具有降火，补充维生素的作用，适应于体热，干燥的人群，还有美容美白的功效，而且对血脂血压血糖都有辅助调节的作用，苯丙酮尿症的患者是由于氨基酸的代谢异常引起的，常有遗传性，注意营养均衡[详细]
Q：

有过一个苯丙酮尿症患儿的妇女

A：

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前[详细]
Q：

新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，

A：

病情分析：智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的。如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。[详细]
Q：

患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话...

A：

治疗晚了，现在做智力、语言训练，也许有效。[详细]
Q：

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系

A：

大量低加密资源欢迎你每日红包--红包抽奖送资源和...可用于治疗苯丙酮尿症（PKU）或高苯高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型,生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系>论文包括高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏[详细]
Q：

新生儿36周+4天未做苯丙酮尿症先天性甲...

A：

你好：新生儿出生后因为某种原因转院或出院的时候没有做新筛，可以补做。你好：新生儿疾病筛查要求在出生后72小时，并吃6次饱奶以后可以采血。但是因为某种原因可以推迟采血，最迟不超过一个月。[详细]
Q：

苯丙酮尿症需要怎么预防，怎么治疗

A：

正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述单位是什么。该病属于是遗传性疾病，多为基因变异所致。目前没有很好的预防措施，治疗也没有很好的药物，就是孩子早期低苯丙氨酸食物饮食。建议根据上述参考范围判断宝宝是否患有苯丙酮尿症。[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些症状?小儿该如何治,能治

A：

一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.[详细]
Q：

小儿苯丙酮尿症需要手术吗

A：

小儿苯丙酮尿症不需要手术治疗，病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。[详细]
Q：

婴儿出生25天，筛查甲低，苯丙酮尿症呈阳...

A：

病例分析:不是甲低，苯丙酮尿症同时存在吧？这种机率很低。因为发现的较早，早期及时治疗的话大部分预后较好。甲低有部分不需要终身治疗，苯丙酮尿症大部分需要终身特殊饮食。费用不是很高。意见建议:1.进一步明确诊断2.尽早干预治疗[详细]
Q：

个月你好请问一个月婴儿得苯丙酮尿症好治吗

A：

你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充建议到医院做系统治疗必须从小就用药等长大了再用就晚了[详细]
Q：

苯丙酮尿症的孩子能吃小麦玉米等农作物吗

A：

1岁，男婴，苯丙酮尿症。苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、[详细]
Q：

我小孩已经是三岁了是苯丙酮尿症按医生讲的...

A：

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗[详细]
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