患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话...

患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话... 疾病：苯丙酮尿症提问于 2015-11-24 09:01: 病情描述：

患有先天性苯丙酮尿症，现在9岁了不会说话，该怎么办曾经治疗情况和效果：小时候发现时就去北京看了，也吃药了，但没有效果想得到怎样的帮助：孩子9岁了该怎么办

回答1
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
李强 医师普内科 潍坊市人民医院 (三级甲等) 擅长：妇科、内科常见疾病的诊治。
回答2
您好，考虑孩子的情况治疗上就是康复治疗，孩子的情况考虑必须积极康复治疗，短期不会见效的，药物治疗考虑效果不好的，家长必须有耐心康复治疗一段时间观察看看
杨东银 医师内科 安都卫生院 (一级) 擅长：擅长消化内科、妇产科、儿科疾病的治疗。
回答3
治疗晚了，现在做智力、语言训练，也许有效。
崔立静 医师内科 中原油田医疗卫生服务中心光明医院 (一级) 擅长：内科诸病，尤其是风湿免疫疾病。
回答4
这个必须治疗，如果是积极治疗坚持治疗，考虑不会影响孩子的生长发育的，尤其是神经系统的发育，建议吃低苯丙氨酸奶粉就可以的
刘浩庆 医师全科 肇庆市大旺开发区医院 (一级) 擅长：内科常见病多发病的诊断、治疗有较全面了解...
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