新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。
正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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