- Q：
宝宝丙酮酸脱氢酶缺乏怎么回事？
- A：
宝宝丙酮酸脱氢酶缺乏可能会出现线粒体能量代谢障碍，还可能会引发儿童乳酸酸中毒以及早发性退行性神经变性病的产生。通常治愈起来比较困难，需要对症治疗。平时应观察患者的身体变化，多喝温开水，补充体内的水分，促进新陈代谢，还可以多吃富含维生素的水果以及蔬菜。[详细]
- Q：
多烯磷脂酰胆碱胶囊和葡醛内酯片这两种要一起吃的吗，还是两种相
- A：
这两种药物都可以保肝的，用于治疗中毒性肝炎，肝损伤脂肪肝，可以一起服用，也可以单独服用，需要根据具体的情况来分析，针对性的治疗，如果是有肝脏疾病的发生，还需要检查乙肝5项丙肝抗体，明确疾病的类型，针对性的治疗。如果有慢性乙肝，还需要用抗病毒药物治疗。[详细]
- Q：
多烯磷脂酰胆碱胶囊腹泻怎么办
- A：
多烯磷脂酰胆碱胶囊的作用是改善中毒性肝损伤的，是肝病治疗的辅助药，小剂量服用一般不会出现腹泻现象，大剂量服用会出现胃肠道不适症状出现腹泻，大便次数增多，偶有皮疹发生，一般停药后症状就可以缓解，如果拉的次数比较多，水分比较多，要及时去医院治疗。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症是什么病
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症是免疫缺陷症，腺苷脱氨酶是一种氨基水解酶，如果人体内的腺苷脱氨酶不足，会导致淋巴细胞因为代谢产物的累积而死亡，通常导致婴儿出生几个月后死亡。该病的常规治疗方法是骨髓移植，也可以用酶代替治疗法，但是患者手术后要发生注意感染情况。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是什么病
- A：
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是临床上常见的一种儿科疾病，男女均可发病，男性患者多于女性。这种疾病的发生主要跟患者的基因突变有关。该种疾病疾病较急，病情凶险，多在新生儿期发病。临床上通过调整患者的饮食结构来减少氨的产生。通过服用苯丁酸钠等一些药物可以帮助排出体内的氨。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症是什么病
- A：
髓过氧化物酶缺乏症属于一种免疫缺陷类疾病。该疾病的形成主要是与遗传及其它疾病等方面有关。发热、皮肤存在黏膜等是该病常见的症状。患者可以在医生指导下使用抗感染类的药物来做治疗，通过控制感染可以改善免疫功能，从而减少感染的机会。在治疗期间不可以吃变质类的食物。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症是怎样形成的？
- A：
对于这种二糖酶缺乏症引起的原因，主要考虑与先天的遗传因素或者基因改变有关，同时后天的环境因素也会有一定的影响，容易产生有体内内环境的改变，从而产生有器官功能紊乱的问题。可以根据具体的病因以及严重程度来针对性的选择药物的方法控制治疗，以免症状加重。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症是什么病
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症是临床上常见的一种非常严重的免疫缺陷疾病。一般来说，婴儿出生几个月后就会出现死亡的情况。这种疾病的发生主要跟遗传因素有关，目前临床上没有治疗腺苷脱氨酶缺乏症的具体的方法。临床上主要是通过对症支持治疗的方法来减轻患者的痛苦，以延长患者的生存周期。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是什么病
- A：
你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是一种先天性免疫缺陷病。因为体内编码嘌呤核苷磷酸化酶的基因突变，导致患者胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒。目前并没有治疗办法，患者表现为身体免疫力严重低下，免疫系统障碍往往是以T细胞功能障碍为主。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么办
- A：
[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症是什么病
- A：
髓过氧化物酶缺乏症，这种疾病是一种比较罕见的遗传性疾病，大多数有明显的家族史，患者可以自小就出现有病情的反复发作，大多数的患者可以出现有细菌或者真菌感染的病情发生，对于没有症状的患者，一般不需要进行治疗，感染的患者需要选择合适的抗生素治疗。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么诊断
- A：
你好，磷酸甘油酸变位酶缺乏症属于一种常染色体隐性遗传病，患者在运动后肌痛，强直无力，出现色素尿等表现，也有患者在肘部出现痛风石。如果要进行确诊需要进行染色体检查。由于染色体异常，患者体内二磷酸甘油酸变位酶缺失，导致一些生理功能和代谢活动异常。[详细]
- Q：
半乳糖激酶缺乏是什么病
- A：
属于一种染色体隐性遗传疾病，这个几率还是比较低的，有的孩子在一年以内，突然就不明原因的患上了白内障，这样的婴儿就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情况下婴幼儿的抵抗力是比较差的，所以这时候最好是采取母乳喂养，因为母乳喂养不光能够提供给宝宝营养的需求，也能提供给宝宝一定的抵抗力的。[详细]
- Q：
怎么样判断孩子是消化酶缺乏
- A：
消化酶是存在于人体胃肠道的一种蛋白质，如果缺乏会导致身体出现一系列不良反应。例如可以使孩子的身体出现消化不良的问题，胃胀、恶心、嗳气等。还可能会出现腹泻等症状。消化酶可以促进食物营养的吸收，如果它缺乏了，可能会导致营养不良的出现，长期下去可能会影响生长发育。[详细]
- Q：
多烯磷脂酰胆碱注射作用是什么？
- A：
该药物主要用于控制肝脏炎症反应、肝纤维化、肝硬化等。多烯磷脂酰胆碱不仅具有膜保护作用，还具有抗氧化作用。病因治疗无疑是第一个有效阻断慢性肝病进展的治疗方法。然而，仍有一些慢性肝病没有有效的病因治疗。同时，现有的病因治疗不能完全控制所有患者的肝损伤。[详细]
- Q：
胃出血病人输入了多烯磷脂酰胆碱注射液有什么副作用
- A：
多烯磷脂酰胆碱适用于各种急慢性肝病，预防胆结石复发和肝损伤等。胃出血患者即使注射也不会造成任何影响，建议不要担心。奥美拉唑被推荐用于胃出血的对症治疗。通常，饮食应该清淡，易于消化。它不适合吃辛辣刺激的食物，也不能喝酒。在急性期试着吃一些温冷流食。[详细]
- Q：
半乳糖血症与乳糖酶缺乏一样吗
- A：
目前你说的半乳糖血症和乳糖酶的缺乏不是一种疾病，乳糖酶的缺乏可以导致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症，而半乳糖血症是由于常染色体隐性遗传导致的酶缺陷引起的遗传疾病，目前此两种疾病是完全不同的疾病。及时的根据孩子的症状来进行综合判断。[详细]
- Q：
如何查胃蛋白酶缺乏？我轻度萎缩，但上腹一直不舒服，吃消炎药了
- A：
你好，胃蛋白酶缺乏可能与萎缩性的胃炎导致胃粘膜分泌的蛋白酶减少有关，需要查明病因，这样才可判断是否能够治愈。[详细]
- Q：
17α－羟化酶缺乏综合征的症状有哪些
- A：
1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症如何诊断检查
- A：
丙酮酸羧化酶缺乏症：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症2—6个月起病，恶心[详细]
- Q：
丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些
- A：
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其他应激下发生危象。6.Hb电泳及热变性试验正常。7.PK荧光斑点试验，荧光持续>25～45min。(正常15～20min内消失)8.PK活性减低，为正常的5%～40%。[详细]
- Q：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗方法有哪些
- A：
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗概要：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。无特殊治疗，无溶血无需治疗。轻症者急性溶血期给予一般支持疗法和补液即可。新生儿黄疽按照新生儿高胆红素血症治疗。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的详细治疗：预防：本病多数是在一定诱因作用下发生急性溶血，因此预防极为重要。1.群体预防在[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症的症状有哪些
- A：
乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。1.先天性乳糖酶缺乏婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。2.先天性乳糖不耐受症这是一种和先天[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状有哪些
- A：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常，如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病，如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼[详细]
- Q：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断检查
- A：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原少于正常值(75%以上)。本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。二、荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射[详细]
- Q：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些
- A：
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大，严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疽和脾脏肿大，代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血，黄疽和脾脏肿大不明显，但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。慢性溶血者多因感染或妇女妊娠时[详细]
- Q：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症如何诊断检查
- A：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查：除个别合并有神经肌肉病变的患者外，GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性，当高度怀疑有GPI缺乏时，可进行红细胞GPI活性检查，以明确诊断。①GPI筛选试验(荧光斑点试验)正常值：1：20，压缩红细胞15分钟出现荧光;中间缺乏值15～30分钟内出现荧光;严重缺乏值：在30分钟以上不出现荧光。⑦GPI定量测定(Beutler法)，正常值：60.8士11[详细]
- Q：
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状有哪些
- A：
临床表现：慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0.04～0.5(正常<0.03).可提示本病。P-5'-N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P-5'-N活性低下。P-5'-N活性定量测定：P-5'-N活性正常范围：成人12.15士2.52，新生儿19.18[详细]
- Q：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症如何诊断检查
- A：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。(二)瓜氨酸血症喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症如何诊断检查
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症：磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。[详细]
- Q：
果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏的症状有哪些
- A：
临床表现：因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖，则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状，如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊，持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、腹水、肝功能失常、出血倾向、低磷酸盐血症、蛋白尿、糖尿(果糖尿，有时尚有葡萄糖和半乳糖尿)、氨基酸尿和酸中毒等，也可发生智力障碍。年长儿和成人病例则表现为食入蔗糖或果糖后不久出[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症如何诊断检查
- A：
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症的初步诊断。2、胰蛋白酶抑制力测定(TIC)以测定血清抑制胰蛋白酶的能力来间接定量，每毫升正常人血清能抑制1.1mg的胰蛋白酶，TIC正常值为1～2mg/ml，小于此值即可作出α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断。3、其他用抗胰蛋白酶的抗血清与被测者的[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗方法有哪些
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：1.一般治疗原则同SCID。锂制剂可降低淋巴细胞内cAMP浓度，减轻本病症状。2.ADA替代疗法①予患儿每2～4周输注一次经照射(剂量2.5Gy)红细胞，作为补充ADA的来源，可改善部分患儿的免疫功能和缓解临床症状;②polyethyleneglycol(PEG)改良的ADA替代治疗已被证实是安全有效的。3.重建免疫功能胎肝、胎胸腺移植有近期疗效。异[详细]
- Q：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治疗方法有哪些
- A：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治疗：应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。对ADA缺乏型SCID多[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症如何诊断检查
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查：一、实验室检查：1.红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。2.外周血淋巴细胞明显减少少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。3.血液lg水平低下尤以IgA和lgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症如何诊断检查
- A：
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素O和-球蛋白增高。组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状有哪些
- A：
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1、5g/24h)，主要由白蛋白和少量的1-和2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表[详细]
- Q：
17α－羟化酶缺乏综合征如何诊断检查
- A：
诊断检查：1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡，语音低微，肌肉无力明显，肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着，以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留，产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些
- A：
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿于1岁后出现腹水、食管静脉曲张等肝硬化门静脉高压症候群。也有迟至青春期才出现肝硬化表现者。少数病例可出现新生儿败血症、出血倾向、脐疵、股疝、肺气肿和肺部反复感染等表现。在成年人，大多数α1-AT缺乏症病人以突出的门脉高压症为首发表现，α1-抗胰[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症如何诊断检查
- A：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：一、实验室检查1.淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。2.尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和次黄嘌呤核苷、脱氧次黄嘌呤核苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。3.血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts[详细]
- Q：
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状有哪些
- A：
1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺陷IgG2缺陷常与IgG4、IgA缺陷伴随，也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对多糖抗原的抗体反应缺陷密切相关，对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是，在一组有类似临床表现的儿童中，部分病人有正常的IgG亚类水平[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症如何诊断检查
- A：
磷酸甘油酸激酶缺乏症：磷酸甘油酸激酶缺乏症的鉴别诊断：磷酸甘油酸激酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。(三)[详细]
- Q：
脯肽酶缺乏症如何保健护理
- A：
脯肽酶缺乏症：预防：对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。1、婚姻指导常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中[详细]
- Q：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些
- A：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现：溶血性贫血是本病的唯一临床表现，红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现，有30%表现为新生儿高胆红素血症，严重者需作换血治疗;可有胎儿水肿和死产;部分患者在感染后出现再障危象，也有患者在感染或服用某些药物后，出现溶血危象。多数病人有轻到中度的脾大，可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等，同时伴有智力发育迟缓。患者肌[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的症状有哪些
- A：
腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，约80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺[详细]
- Q：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗方法有哪些
- A：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗：药物治疗：主要采用支持对症及积极控制感染。尽早明确病原菌，选择敏感的抗生素。以杀菌药为主，且大剂量。待病情控制后继续用药2～3周，巩固疗效。防止复发。严重感染可试用白细胞输注或骨髓移植。G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者，一般不需要治疗，但在出现再障危象时输血是救命健康搜索的措施之一，切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法有哪些
- A：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免仅。α1一AT缺乏症的发生。父母为PiZZ杂合子，其子女有25%的可能出现PiZZ表型，在15～17周胎龄时，α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗直接取胎儿脐血做PiZZ表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值。对α1一AT缺乏症病人，较有前途的治疗方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法对病人植入z基因，以使其产生α1—AT。[详细]
- Q：
恩替卡韦分散片和多烯磷脂酰胆碱胶囊有什么区别
- A：
烯磷脂酰胆碱胶囊主要成分为多烯磷脂酰胆碱，而多烯磷脂酰胆碱具有下列生理功能：使受损的肝功能和酶活力恢复正常，调节肝脏的能量平衡，促进肝组织再生，将中性脂肪和胆固醇转化成容易代谢的形式，稳定胆汁。恩替卡韦分散片可选择性抑制乙肝病毒，用于医治成人伴有病毒复制活泼、血清转氨酶继续增高的慢性乙型肝炎感染。恩替卡韦分散片和多烯磷脂酰胆碱胶囊的适应症不同，价格也不同，您要根据医嘱进行选择药物。意见建议：保持愉[详细]
- Q：
56岁低血压吃易善复多烯磷脂酰胆碱胶囊对症吗
- A：
是不可以的，该药不对症。易善复 多烯磷脂酰胆碱胶囊，为不透明硬胶囊，内容物为黄色粘稠物。可用于治疗所有类型的急性和慢性肝病；预防胆结石复发；怀孕导致的肝脏损害（妊娠中毒）；银屑病；放射综合症。[详细]
- Q：
您好多烯磷脂酰胆碱胶囊是治疗那种肝病的啊
- A：
医生建议：你好！很荣幸回答您的问题！多烯磷脂酰胆碱胶囊()辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤等）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。适用于：需改善中毒性肝损伤以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感的患者。希望能帮到您！[详细]