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最新问题
Q：

黏多糖贮积症 V 型患者应如何应对

A：

你好！黏多糖贮积症Ⅴ型发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅴ型有何治疗办法

A：

你好遗传病治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生[详细]
Q：

如何有效预防黏多糖代谢障碍？

A：

预防黏多糖代谢障碍，需从遗传咨询、饮食均衡、避免有害物质、定期体检及增强自身免疫力等方面着手。1.遗传咨询：了解家族病史，如有相关遗传倾向，可通过基因检测评估风险，并在生育时进行产前诊断。2.饮食均衡：保证摄入充足的营养，多吃新鲜蔬果、优质蛋白，减少高糖、高脂肪食物的摄入。3.避免有害物质：远离化学毒物、放射性物质等可能影响基因的因素。4.定期体检：通过体检及时发现身体的异常，早期干预。[详细]
Q：

什么是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

A：

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致，会影响多个系统和器官的正常功能，表现出多种症状，治疗方法有限。1. 发病机制：基因突变使得体内某些酶的活性缺失或降低，导致黏多糖在体内蓄积。2. 症状表现：骨骼发育异常，如鸡胸、脊柱侧弯；关节活动受限；眼部问题，如角膜混浊；智力发育可能受影响。3. 诊断方法：通过临床表现、实验室检查（检测相关酶活性）、影像学检查（如 X [详细]
Q：

5 岁孩子患黏多糖贮积症Ⅱ型如何治疗

A：

本症目前缺乏彻底根治的方法虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展但大多处于研究阶段尚未在临床治疗中广泛采用最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表现以及生存情况特异性酶替代治疗可有两种不同的形式一种是直接给体内输入经过微包裹的酶此为直接法[详细]
Q：

小儿黏多糖贮积症是怎样的一种病

A：

你好，黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么？

A：

你好由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶而使酸性黏多糖降解发生障碍该酶基因定位在Xq27.3～q28由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内并随尿排出随着组织细胞内黏多糖沉积的增多导致功能障碍[详细]
Q：

孙子患黏多糖贮积症Ⅲ型，该如何应对？

A：

目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失[详细]
Q：

什么是黏多糖贮积症Ⅷ型

A：

黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由特定基因突变导致。患者体内缺乏或存在功能异常的酶，使得黏多糖不能正常分解和代谢，从而在体内蓄积，引起一系列症状和器官损害。常见症状包括骨骼畸形、关节活动受限、肝脾肿大、心脏问题、呼吸系统受累等。1. 发病机制：基因突变导致相关酶的缺陷，影响黏多糖的降解。2. 症状表现：骨骼方面，如身材矮小、脊柱侧弯；关节可能僵硬、疼痛；肝脾会肿大，影响功能；心脏可[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅵ型患者怎样锻炼对身体好？

A：

黏多糖贮积症Ⅵ型患者锻炼时需综合考虑身体状况、运动类型、运动强度、运动时间和频率等。要选择适合自身的运动，避免加重病情。1.身体状况：在锻炼前，需对自身的关节活动度、肌肉力量、心肺功能等进行评估，了解身体的承受能力。2.运动类型：可选择低强度、低冲击的有氧运动，如散步、瑜伽、太极拳等，避免剧烈的跑跳运动。3.运动强度：以轻度疲劳为度，避免过度劳累，如运动时呼吸平稳，能正常交流。4.运动时间[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅱ型症是怎样的一种病

A：

黏多糖贮积症Ⅱ型症是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖在体内积聚。其发病机制复杂，涉及多个器官和系统的损害，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。1. 发病机制：患者体内缺乏特定的溶酶体酶，使得黏多糖不能正常分解代谢，从而在细胞内和组织中堆积。2. 症状表现：患儿通常在出生后不久就出现生长迟缓、面容特殊、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大等症状。3. 诊断方法：通过临床症状观察、实验室检[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅱ型患者能否吃苦菊

A：

黏多糖贮积症Ⅱ型,可以吃苦菊黏多糖贮积症Ⅱ型的常见症状有视力障碍、耳流脓、肝脾肿大、异常矮小、智力发育迟缓等，建议到医院的内分泌科就诊。从营养学的角度来看，建议平时饮食要清淡些，少吃辣椒等辛辣刺激性食物，可以多吃点新鲜的水果和蔬菜，补充人体所需的维生素、纤维素、氨基酸等营养成分；苦菊可以防治贫血，消暑保健、清热解毒，杀菌消炎，可以提高机体的免疫力，所以可以吃。[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些症状

A：

黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，主要包括骨骼发育异常、面容特殊、器官功能障碍、生长迟缓、智力障碍等。1.骨骼发育异常：表现为身材矮小、脊柱侧弯、关节僵硬和变形，影响正常的活动和运动能力。2.面容特殊：可能有头大、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等特征。3.器官功能障碍：如心脏瓣膜病变、肝脾肿大，影响心血管和消化系统的正常功能。4.生长迟缓：身高和体重增长缓慢，明显落后于同龄人。[详细]
Q：

黏多糖贮积症是什么病？发病原因与治疗方法？

A：

你好，小儿黏多糖贮积病目前除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。[[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗方法有哪些？

A：

黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖在体内贮积。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、饮食管理、康复治疗和基因治疗等。1.酶替代治疗：通过补充缺失的酶来改善代谢。常用药物如艾度硫酸酯酶β等，但费用较高。2.对症治疗：针对患者出现的症状进行治疗。如存在心脏问题，使用改善心功能的药物，如地高辛、卡托普利等。3.饮食管理：限制高糖、高脂肪食物摄入，保证营养均衡。4.康复[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅱ型如何应对

A：

你好：黏多糖贮积症Ⅱ型的预防是糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅲ型有哪些症状？

A：

你好黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内亦有类似物质沉积[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅴ型的病因是什么

A：

黏多糖贮积症Ⅴ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、酶活性缺陷、代谢障碍、基因突变以及环境因素等。1.遗传因素：这是导致黏多糖贮积症Ⅴ型的重要原因。患者通常存在相关基因的突变，使得体内代谢过程出现异常。2.酶活性缺陷：特定的酶活性降低或缺失，影响了黏多糖的正常分解和代谢。3.代谢障碍：身体的代谢系统紊乱，无法有效处理和排出黏多糖。4.基因突变：基因发生变异，影响了相关蛋白质的合成和功能，进而[详细]
Q：

什么是黏多糖贮积症Ⅷ型？

A：

你好黏多糖贮积症Ⅷ型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病侏儒也不明显亦无角膜浑浊或心脏病等并发症肘、膝关节有轻度挛缩即使有肝脾肿大也很轻微[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅳ型应如何治疗

A：

你好：黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者可施行手术矫正对其他症状也可给予相应的对症治疗预后比较好多能活到成人[详细]
Q：

4 岁孩子出现走路困难和脊柱畸形怎么办

A：

孩子在 4 岁就出现走路困难和脊柱畸形，这是较为严重的情况。可能是先天性骨骼发育异常、神经肌肉疾病、遗传因素、营养不良或感染等原因导致。需要进行全面检查以明确诊断，并采取相应的治疗措施。1. 先天性骨骼发育异常：如先天性脊柱侧弯等，可能与胚胎发育过程中的异常有关。可通过支具矫正、手术治疗等改善。2. 神经肌肉疾病：像进行性肌营养不良，影响肌肉功能。治疗包括药物治疗、康复训练等。3. 遗传因素[详细]
Q：

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防和治疗？

A：

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性疾病，预防和治疗较为复杂。预防需重视产前检查，治疗包括药物、手术等多种方法。具体有早期诊断、酶替代治疗、对症治疗、康复训练、饮食调整等。1.早期诊断：通过基因检测等方法，在胎儿期或新生儿期尽早发现疾病。2.酶替代治疗：使用特定的酶制剂来补充体内缺乏的酶。3.对症治疗：如针对骨骼畸形进行手术矫正。4.康复训练：包括物理治疗、运动训练等，改善肢体功能。5[详细]
Q：

宝宝轻微黏多糖病伴智力问题如何治疗

A：

您好，根据您说的情况应考虑中医气血两虚的可能性，建议您到就近的医院看中医科详细咨询诊治，及时采用推拿治疗，祝早日康复！请接纳建议！[详细]
Q：

孩子患黏多糖贮积症Ⅴ型如何治疗

A：

黏多糖贮积症Ⅴ型是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体中特定酶的缺乏导致。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、骨髓移植、基因治疗及康复治疗等。1.酶替代治疗：使用特定的酶制剂，如拉罗尼酶，来补充体内缺乏的酶，改善症状。2.对症治疗：针对患者出现的症状进行治疗，如骨骼畸形可通过矫形手术；呼吸困难可给予呼吸支持。3.骨髓移植：在合适的配型下进行骨髓移植，有望改善病情。4.基因治疗：目前仍处于研究阶段[详细]
Q：

减肥喝减肥茶后胸闷，查出黏多糖贮积症Ⅱ型咋回事？

A：

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致。患者会出现多种症状，治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗等。需要注意的是，减肥茶可能并非导致该病的直接原因，但身体不适可能是疾病的表现。1. 疾病原理：黏多糖贮积症Ⅱ型是由于溶酶体中参与黏多糖降解的酶缺乏或活性降低，导致黏多糖在体内积聚，影响多个器官和系统的功能。2. 症状表现：常见的有面容粗糙、骨骼畸形、关节僵硬、肝脾肿大、心脏病变等[详细]
Q：

孩子确诊黏多糖贮积症 VI 型如何应对

A：

黏多糖贮积症 VI 型是一种罕见的遗传性疾病，会影响孩子的多个系统和器官。治疗方法包括药物治疗、酶替代治疗、康复训练等。家长要积极配合治疗，关注孩子的病情变化。1.疾病原理：黏多糖贮积症 VI 型是由于基因突变导致溶酶体中特定酶的缺乏，使黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚，从而引起一系列症状。2.症状表现：除了关节运动受限、四肢受限制、痉挛和身材比例失调外，还可能有肝脾肿大、视力听力障碍等。[详细]
Q：

三岁孩子患黏多糖贮积症 VI 型如何治疗

A：

黏多糖贮积症 VI 型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致体内某些酶的缺乏，引起黏多糖在体内堆积。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、骨髓移植、基因治疗以及康复治疗等。1.酶替代治疗：通过补充缺失的酶，帮助分解体内堆积的黏多糖。常用药物有拉罗尼酶等。2.对症治疗：针对患者出现的症状进行治疗，如心脏问题使用改善心功能的药物，如地高辛等；骨骼畸形可能需要手术矫正。3.骨髓移植：找到合适的骨髓供[详细]
Q：

什么是黏多糖贮积症Ⅲ型？

A：

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅵ型有何症状及如何治疗？

A：

你好，同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。[详细]
Q：

黏多糖贮积症Ⅰ型患者服西药效果不佳有何副作用及预防办法

A：

你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病[详细]
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