- Q：
黏多糖贮积症 IS 型有哪些症状表现
- A：
黏多糖贮积症 IS 型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括面容异常、骨骼畸形、眼部问题、心血管异常、智力障碍等。1.面容异常：患儿可能有头大、额头突出、鼻梁低平、嘴唇厚实等特征。2.骨骼畸形：常见的有脊柱后凸或侧凸、鸡胸、关节僵硬、手指弯曲等。3.眼部问题：如角膜混浊，可能影响视力。4.心血管异常：可能出现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等，影响心血管功能。5.智力障碍：表现为学习困难、认知能力[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH 型有哪些症状表现
- A：
黏多糖贮积症 IH 型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，主要包括生长发育迟缓、骨骼畸形、面容特殊、眼部异常、心血管问题等。1. 生长发育迟缓：患儿身高增长缓慢，体重增加不足，智力发育也可能受到影响。2. 骨骼畸形：常见鸡胸、脊柱后凸或侧弯，关节活动受限，手指短粗等。3. 面容特殊：头大、额头突出、鼻梁低平、嘴唇厚等。4. 眼部异常：可能出现角膜混浊，影响视力。5. 心血管问题：如心脏瓣膜[详细]
- Q：
黏多糖 I(H/S)型怎样进行诊断检查
- A：
黏多糖 I(H/S)型的诊断检查，通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、酶活性测定和基因检测等。1. 临床症状观察：患者可能有特殊面容、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等表现。2. 实验室检查：通过尿液黏多糖检测，查看是否有黏多糖成分增多。3. 影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，可发现骨骼发育异常。4. 酶活性测定：检测相关酶的活性，判断是否存在酶缺乏。5. 基因检测：明确基[详细]
- Q：
患上黏多糖贮积症Ⅶ型该如何应对
- A：
你好，此病目前无有效治疗方法，大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失，给病人口服维生素A后可改善症状可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型患者饮食如何保健
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型患者的饮食保健，要注重营养均衡、控制糖分摄入、补充特定营养素、避免过敏食物、注意饮食卫生等。1. 营养均衡：保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等富含优质蛋白的食物，以及新鲜蔬菜和水果。2. 控制糖分：减少糖果、糕点等高糖食物的摄入，避免血糖波动，减轻代谢负担。3. 补充特定营养素：适当补充维生素 D、钙等，有助于骨骼健康。可通过[详细]
- Q：
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是什么？
- A：
你好黏多糖病又称硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅴ型会传染吗？如何预防？
- A：
你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅰ型应服用哪些药物
- A：
目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失给病人口服维生素A1万～10万U4次/d经1个月～数月后可改善症状可使尿中黏多糖排出增多但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道维生素C的应用也未见临床疗效甲状腺素或生长激素的应用也同样无效对[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型可用哪些药物治疗
- A：
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅰ型是怎样的一种病？
- A：
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷，使不完全分解的氨基葡萄糖贮积，而引起的先天性风湿病，其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性而尤以Ⅰ型最典型为黏多糖贮积症的原型为常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎样的一种疾病
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由特定基因突变导致。患者体内黏多糖代谢异常，会累及多个系统和器官，如骨骼、关节、心血管、呼吸系统等。其症状多样，诊断复杂，治疗具有挑战性。1. 疾病原理：基因突变使得参与黏多糖分解代谢的酶活性缺失或降低，导致黏多糖在体内积聚。2. 症状表现：常见的有骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、心肺功能异常等。3. 诊断方法：包括临床症状评估、酶活性检测[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些症状？
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括面容特殊、骨骼异常、心血管问题、呼吸系统障碍、神经系统症状等。1.面容特殊：患儿多有头大、额头突出、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等表现。2.骨骼异常：出现脊柱后凸或侧凸、鸡胸、关节僵硬、手指短粗等，影响运动能力。3.心血管问题：可能有心脏瓣膜病变、心肌病，导致心慌、气短等。4.呼吸系统障碍：易发生呼吸道感染，出现咳嗽、呼吸困难等。5.神经[详细]
- Q：
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型有何症状及治疗方法？
- A：
您好朋友，根据您描述的病情，我建议您：最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。祝早日康复。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的病因有哪些？
- A：
你好本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角质素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且这一末端部分以β-构形与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合在这些酸性黏多糖水解时因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促结果可使β-葡萄糖末端露出[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有哪些
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，主要包括骨骼发育异常、面部特征改变、心血管问题、呼吸系统障碍以及神经系统受损等。1. 骨骼发育异常：患者常出现身材矮小、脊柱侧弯、鸡胸、关节活动受限等，这是由于骨骼生长和发育过程中的异常所致。2. 面部特征改变：可能有额头突出、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等特殊面容。3. 心血管问题：如心脏瓣膜病变、心肌病等，影响心脏的正常功能。4. 呼吸系统[详细]
- Q：
黏多糖贮积症III型有哪些症状表现
- A：
黏多糖贮积症III型是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括神经系统症状、外貌特征改变、骨骼发育异常、内脏功能障碍、生长发育迟缓等。1.神经系统症状：患者可能出现智力障碍、进行性认知功能下降、癫痫发作、行为异常等。2.外貌特征改变：面部粗糙，头大、眼距宽、鼻梁低平、嘴唇厚等。3.骨骼发育异常：脊柱侧弯、鸡胸、关节僵硬、身材矮小等。4.内脏功能障碍：肝脾肿大、心脏功能异常等。5.生长发育迟[详细]
- Q：
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎样的疾病
- A：
你好，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。最好先去医院接受检查在治疗，不用很担心，是可以治愈的。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型有何症状？
- A：
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性疾病，症状表现多样，包括骨骼发育异常、面容改变、眼部问题、心血管损害、肝脾肿大等。1.骨骼发育异常：患者可能出现身材矮小、脊柱侧弯、关节僵硬和活动受限等。2.面容改变：鼻梁低平、眼距增宽、嘴唇增厚等特殊面容。3.眼部问题：可能有角膜混浊、青光眼等。4.心血管损害：如心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。5.肝脾肿大：导致腹部膨隆，影响消化功能。6.神经系统症状：部[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅰ型用药副作用及有效预防方法
- A：
黏多糖贮积症Ⅰ型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致体内某些酶的缺乏。对于治疗用药的副作用，以及如何有效预防，需从多方面考虑，包括疾病机制、治疗方法、预防措施、日常注意事项等。1. 疾病机制：黏多糖贮积症Ⅰ型是由于溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏，导致黏多糖在体内积聚，从而影响多个器官和系统的功能。2. 治疗方法：目前的治疗方法包括酶替代治疗、骨髓移植等。酶替代治疗所用药物如拉罗尼酶、艾杜硫[详细]
- Q：
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎样的一种病？
- A：
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，会影响骨骼发育、关节活动、视力等。病因在于基因突变导致相关酶缺乏，使黏多糖在体内积聚。常见症状包括骨骼畸形、生长迟缓、视力问题等。治疗方法包括药物、手术和康复训练等。1. 疾病原理：基因突变使得体内分解黏多糖的酶缺失或活性降低，黏多糖无法正常代谢，从而在组织和器官中积累。2. 症状表现：骨骼方面，出现鸡胸、脊柱侧弯等畸形；关节僵硬、活动受限；还可[详细]
- Q：
黏脂贮积症Ⅱ型的临床特征及治疗方法是什么
- A：
黏脂贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，具有特殊的临床特征，且治疗方法有限。包括症状表现、诊断方式、治疗原则、预后情况等。1.症状表现：出生时就有明显临床和 X 线异常，如反应迟钝，皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体，但无黏多糖尿症。2.诊断方式：通过临床表现、X 线检查、细胞培养等综合判断。3.病因原理：由于基因突变导致相关酶的缺乏或功能障碍，引起代谢紊乱。4.治疗原则：目前尚无特效[详细]
- Q：
尿中酸性黏多糖等异常及溶酶体酶缺陷是何病
- A：
尿中无过多酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及组织有包涵体，溶酶体内多种酶如β-半乳糖苷酸酶等存在缺陷，可能是黏多糖贮积症，这是一种罕见的遗传性代谢病，分为多种类型，症状多样，治疗方法也有所不同。1. 疾病原理：黏多糖贮积症是由于溶酶体中参与黏多糖分解的酶缺陷，导致黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚。2. 症状表现：患者可能出现身材矮小、骨骼畸形、面容粗糙、智力障碍、肝脾肿大等症状。3. [详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的致病机制与应对策略
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性疾病，由β-葡萄糖苷酸酶缺乏引起，导致硫酸软骨素、硫酸皮肤素等沉积于组织细胞致病。其症状多样，治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗等。1.致病机制：β-葡萄糖苷酸酶缺乏，使得部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素无法正常代谢，在细胞内堆积。2.症状表现：可能出现骨骼畸形、生长迟缓、智力障碍、肝脾肿大、心血管异常等。3.诊断方法：通过基因检测、酶活性测定、临床表现综合判[详细]
- Q：
某些疾病治疗试验效果不佳，如何应对？
- A：
某些疾病目前缺乏有效治疗方法，多种试验治疗效果不肯定。如糖皮质激素在鼠实验中有作用，但病人服用未显效，大量维生素 A 对部分病人培养细胞有影响等。涉及疾病原理、治疗困境、药物试验等。1. 疾病原理：这类疾病可能由于基因异常导致细胞代谢紊乱，影响黏多糖等物质的合成与代谢。2. 治疗困境：目前的治疗方法多处于试验阶段，效果不稳定，且个体差异大。3. 药物试验：像糖皮质激素，虽在动物实验中有一定效[详细]
- Q：
如何防治低血糖及相关注意事项
- A：
防治低血糖需综合多种方法，包括膳食调整、活动限制、药物使用等。同时，对于血清乳酸高者要防治酸中毒。1.膳食调整：少量多餐，控制脂肪摄入和总热量，保证营养均衡且规律进食。2.活动限制：限制过度的体力活动，避免因消耗过多能量导致低血糖。3.药物防治：如皮质激素（泼尼松、地塞米松等）、肾上腺素、胰高血糖素等有助于控制低血糖，但使用需遵医嘱。4.血清乳酸处理：血清乳酸高时，可服用碳酸氢钠来防治酸中[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型和糖原累积病如何预防
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型和糖原累积病的预防，主要包括遗传咨询、产前诊断、早期筛查、健康生活方式和定期体检等。1.遗传咨询：对于有家族病史的人群，进行遗传咨询，了解患病风险。2.产前诊断：孕妇可通过羊水穿刺、绒毛活检等方法进行产前诊断。3.早期筛查：新生儿应进行相关疾病的早期筛查，以便及时发现。4.健康生活方式：保持均衡饮食，适量运动，充足睡眠，有助于提高身体抵抗力。5.定期体检：定期进行全面的身[详细]
- Q：
6 岁小孩多种症状并存是何病，如何应对？
- A：
6 岁小孩出现生长停滞呈侏儒样、颈部短小、手足短等多种症状，可能是某种先天性疾病所致。常见的有软骨发育不全、粘多糖贮积症、先天性甲状腺功能减退症等。1. 软骨发育不全：这是一种常染色体显性遗传性疾病，由于基因突变导致软骨内成骨障碍。主要表现为四肢短小、头大、腰椎前凸等。治疗以对症支持为主，如矫正骨骼畸形。2. 粘多糖贮积症：是由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致粘多糖不能完全降解和代谢。症状多样，包[详细]
- Q：
进行性智力低下伴神经症状的特征与应对
- A：
进行性智力低下伴神经症状是一种复杂的病症，涉及多种表现和因素，如发病年龄、症状特点、可能病因、诊断方法、治疗手段等。1.发病年龄：生后 1 岁内智力发育正常或轻度落后，4 - 7 岁出现智力低下，10 岁时加重。2.症状特点：包括抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等。3.可能病因：遗传因素、脑部损伤、感染、代谢紊乱、环境毒素等。4.诊断方法：通过智力测试、脑电图、脑部影像学[详细]
- Q：
糖原累积病是怎样的一组疾病
- A：
糖原累积病是一组儿童遗传性疾病，以糖原代谢紊乱为特征，包括糖原累积过多、分解困难及合成障碍等，涉及多个器官和系统。1. 发病机制：由于基因突变导致参与糖原代谢的酶功能缺陷，影响糖原的合成、分解或储存。2. 症状表现：不同类型症状各异，常见如低血糖、肝大、生长迟缓、肌肉无力等。3. 诊断方法：包括血液生化检查、基因检测、肝组织活检等。4. 疾病分型：根据缺陷酶的不同，分为 I 型、II 型、[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的致病机制与治疗方法是什么
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见病，由于β-葡萄糖苷酸酶缺乏，导致部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等沉积于组织细胞内致病。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗等。1.致病机制：β-葡萄糖苷酸酶的缺乏，使得体内正常的代谢过程受阻，未完全代谢的物质在组织细胞中积累。2.症状表现：可能出现骨骼畸形、生长迟缓、智力障碍、肝脾肿大、心脏问题等。3.诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。4.[详细]