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黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有哪些
疾病：黏多糖病提问于 2024-12-22 16:59 -
病情描述：
今天在电视上面，看到一个孩子是得上了一种的病了，就是黏多糖贮积症Ⅶ型的，真的是特别的担心的，不知道这个病是症状是怎么样的。
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回答2
黏多糖贮积症Ⅶ型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，主要包括骨骼发育异常、面部特征改变、心血管问题、呼吸系统障碍以及神经系统受损等。 1. 骨骼发育异常：患者常出现身材矮小、脊柱侧弯、鸡胸、关节活动受限等，这是由于骨骼生长和发育过程中的异常所致。 2. 面部特征改变：可能有额头突出、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等特殊面容。 3. 心血管问题：如心脏瓣膜病变、心肌病等，影响心脏的正常功能。 4. 呼吸系统障碍：表现为呼吸急促、呼吸困难，易引发呼吸道感染。 5. 神经系统受损：可能出现智力发育迟缓、运动协调能力差、癫痫发作等。 6. 眼部异常：例如青光眼、视网膜病变等，影响视力。 总之，黏多糖贮积症Ⅶ型的症状较为复杂且严重，会对患者的生活质量产生极大影响。早期诊断和干预对于改善患者的预后非常重要。
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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回答1
本病为常染色体隐性遗传性病。其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。你好，出现本病后明显的症状有智力巨剑的减低，肌性肌无力，而且还有攻击性的行为，脾肿大，肝肿大等症状。有时还会出现抽风的症状。身材的改变较轻或者表现为正常。
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