- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，如缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。 [详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，如缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。 [详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因不明，为常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，如缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。 [详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因
- A：
黏多糖贮积症Ⅳ型的病因不明，为常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，如缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。 [详细]
- Q：
黏多糖I(H/S)型的病因
- A：
为α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷，是常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型怎么回事
- A：
黏多糖贮积症IS型又称Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏症，Scheie(1962)首报，新生儿发病率为2×10-6。是一组由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型的病因是什么
- A：
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。。黏多糖贮积症IS型的病因呈AR遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么回事
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型的是什么原因啊
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型为常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症。新生儿发病率约6×10-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的病因为降解HS和肝素的溶酶体酶缺乏。4型分别是硫酸肝素硫酸脂酶、N-乙酰-a-氢基葡糖苷酶、氨基葡糖苷N-乙酰转移酶和乙酰氨基葡糖6-硫酸硫酸脂酶缺乏。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的病因：由α-艾杜糖醛酸酶缺乏致DS和HS分解障碍，于各种细胞的溶酶体中沉积。黏多糖贮积症 IH型的病因是沉积于动脉壁可形成假性粥样斑，在关节中沉积伴胶原增生使关节变硬。DS和HS可经肝的内糖苷酶旁路降解，产物由尿排泄。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的病因是什么
- A：
您好，病理病因是常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么回事
- A：
您好，黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3 岁发病，轻型病例发病年龄较大。本病常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因是什么
- A：
您好，发病原因常染色体隐性遗传。发病机制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，新生儿发病率为1×10-5。是一组由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的病因：黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS贮积于溶酶体中所致。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10 岁左右，其发病率随年龄增大而增加。然而，多数病人死于20 岁。[详细]
- Q：
黏多糖病怎么回事
- A：
黏多糖又称糖胺聚糖，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。[详细]
- Q：
黏多糖病的病因是什么
- A：
黏多糖病病因，粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)6种。与粘多糖病关系密切的硫酸皮肤素分布于皮肤、肌腱、韧带、心瓣膜、动脉壁，硫酸乙酰肝素分布于肺、肝和脑，硫酸角质素分布于椎间板、骨和角膜。粘多糖的分解代谢需要多种溶酶体水解酶的参与，当粘多糖降解过程的任一种酶发生丫遗...[详细]