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黏多糖贮积症 IH 型是什么疾病？
疾病：黏多糖病提问于 2024-10-22 10:53 -
病情描述：
黏多糖贮积症 IH型怎么回事
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回答1
黏多糖贮积症 IH 型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由特定基因突变导致，会影响多个器官和系统的功能，包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和神经系统等。 1. 病因：由于编码α-L-艾杜糖苷酸酶的基因发生突变，导致该酶活性缺乏或降低，使黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚。 2. 症状：患儿出生时多正常，6 个月至 2 岁时逐渐出现面容粗糙、头大、前额突出、眉毛浓密、鼻梁低平、嘴唇增厚等特殊面容。还会有关节僵硬、活动受限、身材矮小、肝脾肿大、心脏病变、智力障碍等表现。 3. 诊断：通过检测酶活性、基因检测、尿液黏多糖分析等方法进行诊断。 4. 治疗：目前主要治疗方法包括酶替代治疗，常用药物如拉罗尼酶、艾杜硫酯酶β等。此外，还包括对症治疗，如手术矫正骨骼畸形、治疗心脏疾病等。 5. 预后：预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗有助于改善症状和提高生活质量，但难以完全治愈。 黏多糖贮积症 IH 型虽然罕见且严重，但随着医学的发展，诊断和治疗方法在不断改进，为患者带来了更多希望。患者及家属应积极配合治疗，定期复查。
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