小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎样的疾病_即问即答

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎样的疾病 疾病：黏多糖病提问于 2024-12-19 09:37: 病情描述：

我由于一直在外地，后来听说表姐的儿子现在病了，后来去看了一下，表姐说孩子得的是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，之前没有听说过这种病，也不知道是什么病。

回答3
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响骨骼发育，导致多种身体异常。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法有限。 1. 发病原理：由于基因突变，导致体内相关酶的缺乏或活性降低，使得黏多糖不能正常代谢和分解，在体内积聚。 2. 症状表现：骨骼畸形，如鸡胸、脊柱侧弯；关节活动受限；身材矮小；面部特征改变等。 3. 诊断方法：通过尿液黏多糖检测、酶活性测定、基因检测等明确诊断。 4. 治疗手段：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如手术矫正骨骼畸形。 5. 预后情况：病情进展程度不同，预后也有所差异，早期诊断和治疗有助于改善生活质量。 6. 日常护理：注意营养均衡，适当锻炼，定期复查。小儿黏多糖贮积病Ⅳ型虽治疗困难，但早期干预和综合管理对患儿的生活质量提升仍有积极作用。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...
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回答2
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病；苯丙酮尿症,肝豆状核变及半乳糖血症等.　　1,粘多糖贮积症I型溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.　　2,粘多糖贮积症II型.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
孟庆福 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科，皮肤科常见病多发病诊治。
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回答1
你好，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。最好先去医院接受检查在治疗，不用很担心，是可以治愈的。
杨东银 医师内科 安都卫生院 (一级) 擅长：擅长消化内科、妇产科、儿科疾病的治疗。
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