-
黏多糖贮积症Ⅷ型是怎样的一种疾病
疾病：黏多糖病提问于 2024-12-11 10:46 -
病情描述：
我们家的邻居李阿姨，李阿姨跟母亲的关系特别好，经常来我家做客，前几天来我家做客的时候，李阿姨跟母亲说，他的儿子得了黏多糖贮积症Ⅷ型。
-
回答2
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由特定基因突变导致。患者体内黏多糖代谢异常，会累及多个系统和器官，如骨骼、关节、心血管、呼吸系统等。其症状多样，诊断复杂，治疗具有挑战性。 1. 疾病原理：基因突变使得参与黏多糖分解代谢的酶活性缺失或降低，导致黏多糖在体内积聚。 2. 症状表现：常见的有骨骼畸形、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、心肺功能异常等。 3. 诊断方法：包括临床症状评估、酶活性检测、基因检测等多种手段。 4. 治疗手段：目前主要是酶替代治疗、骨髓移植等，以缓解症状、延缓疾病进展。 5. 预后情况：疾病严重程度和治疗效果会影响预后，早期诊断和治疗有助于改善患者生活质量。 6. 日常护理：需注意均衡饮食、适当锻炼、定期复查，预防感染等并发症。 黏多糖贮积症Ⅷ型虽然罕见且复杂，但随着医学的发展，治疗和管理方法在不断改进，患者和家属应积极配合治疗，保持乐观心态。
-
- 肖起涛 主治医师 内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：感冒、腹泻、心脑血管以及儿童缺钙、营养不...
-
-
回答1
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
