尿中酸性黏多糖等异常及溶酶体酶缺陷是何病_即问即答

尿中酸性黏多糖等异常及溶酶体酶缺陷是何病 疾病：黏多糖病提问于 2024-12-18 09:57: 病情描述：

你好,尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等.

回答1
尿中无过多酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及组织有包涵体，溶酶体内多种酶如β-半乳糖苷酸酶等存在缺陷，可能是黏多糖贮积症，这是一种罕见的遗传性代谢病，分为多种类型，症状多样，治疗方法也有所不同。 1. 疾病原理：黏多糖贮积症是由于溶酶体中参与黏多糖分解的酶缺陷，导致黏多糖不能正常分解代谢，在体内积聚。 2. 症状表现：患者可能出现身材矮小、骨骼畸形、面容粗糙、智力障碍、肝脾肿大等症状。 3. 诊断方法：通过尿液黏多糖检测、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断。 4. 治疗方法：目前主要有酶替代治疗、造血干细胞移植等。酶替代治疗常用药物如艾度硫酸酯酶β、拉罗尼酶等。造血干细胞移植也可改善部分患者病情。 5. 日常护理：患者需要注意均衡饮食，保证营养摄入，适当进行康复训练，定期复查。黏多糖贮积症虽然罕见，但早期诊断和治疗可以改善患者生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗和指导。
谷印亮 医师理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
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