小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎样的一种病？_即问即答

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是怎样的一种病？ 疾病：黏多糖病提问于 2024-12-18 10:19: 病情描述：

我家的孩子现在一周二了，各方面的发育都比别人家的孩子慢，很担心，带他去医院做了详细检查，结果出来说是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，都没听说过这病，想了解一下

回答2
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，会影响骨骼发育、关节活动、视力等。病因在于基因突变导致相关酶缺乏，使黏多糖在体内积聚。常见症状包括骨骼畸形、生长迟缓、视力问题等。治疗方法包括药物、手术和康复训练等。 1. 疾病原理：基因突变使得体内分解黏多糖的酶缺失或活性降低，黏多糖无法正常代谢，从而在组织和器官中积累。 2. 症状表现：骨骼方面，出现鸡胸、脊柱侧弯等畸形；关节僵硬、活动受限；还可能有角膜混浊影响视力，以及智力发育迟缓。 3. 诊断方法：通过血液检测相关酶活性、基因检测、影像学检查（如 X 线、磁共振成像）等明确诊断。 4. 治疗手段：药物治疗，如使用依洛硫酸酯酶α等；手术矫正严重的骨骼畸形；康复训练改善关节活动和运动能力。 5. 日常护理：保证营养均衡，补充钙和维生素 D；定期复查，监测病情进展；进行心理支持，帮助孩子适应疾病。小儿黏多糖贮积病Ⅳ型虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗能在一定程度上改善患儿的生活质量，家长要积极配合医生，为孩子的健康努力。
王庆松 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：慢性胃炎，高血压，脑血管疾病等。
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回答1
你好，黏多糖病又称硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
李希弘 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长消化内科，呼吸内科常见病的诊治
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