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黏多糖贮积症 IS 型有哪些症状表现
疾病：黏多糖病提问于 2024-11-05 15:21 -
病情描述：
黏多糖贮积症IS型的症状有哪些
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回答1
黏多糖贮积症 IS 型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括面容异常、骨骼畸形、眼部问题、心血管异常、智力障碍等。 1.面容异常：患儿可能有头大、额头突出、鼻梁低平、嘴唇厚实等特征。 2.骨骼畸形：常见的有脊柱后凸或侧凸、鸡胸、关节僵硬、手指弯曲等。 3.眼部问题：如角膜混浊，可能影响视力。 4.心血管异常：可能出现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等，影响心血管功能。 5.智力障碍：表现为学习困难、认知能力下降等。 6.呼吸系统症状：呼吸功能可能受损，易出现呼吸困难。 7.消化系统症状：可能有肝脾肿大、腹部膨隆等。 总之，黏多糖贮积症 IS 型的症状复杂多样，会对患儿的生活质量和健康造成严重影响。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断。
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