何处可购买苯丙酮尿症婴儿奶粉?
苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方食品,一般可在医院、药店、正规电商平台、母婴专卖店以及特医食品专卖店购买到。同时,购买时需注意产品的质量和适用性。1. 医院:部分医院的营养科或相关科室可能会提供苯丙酮尿症婴儿奶粉,医生也能根据婴儿的具体情况给予专业的购买建议。2. 药店:一些大型连锁药店会有此类奶粉出售,其进货渠道相对正规。3. 正规电商平台:如京东、淘宝等,要选择官方旗舰店或有资质的[详细]
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的症状有哪些
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病,症状表现多样。先天性甲状腺功能低下主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿症则主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠尿味、智力发育障碍、癫痫发作、行为异常等症状。1.先天性甲状腺功能低下:生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,低于同龄儿童。智力低下:反应迟钝,学习能力差。特殊面容:头大、颈短、面部臃肿[详细]
苯丙酮尿症的检测正常值是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说,新生儿出生后 72 小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查,苯丙氨酸浓度的正常范围在 120 μmol/L 以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在 20 - 60 μmol/L 之间。1. 新生儿筛查:通过足跟血检测,苯丙氨酸浓度超过 120 μmol/L 需进一步复查。2. 儿童及成人:血浆苯丙氨酸浓度在 [详细]
2 岁孩子智力障碍不会说话易摔倒等是何因
您好;建议向社会求助和红十字会求救,欢迎你的咨询,祝宝宝早日康复[详细]
40 天小孩确诊苯丙酮尿症,该如何应对?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,患儿确诊后,家长不必过于惊慌,可通过饮食治疗、药物治疗等方法控制病情。需注意定期复查,遵循医生建议,保障孩子正常发育。包括饮食调整、药物使用、定期监测、家庭护理、心理支持等。1.饮食调整:严格控制患儿饮食中苯丙氨酸的摄入量,避免食用含高苯丙氨酸的食物,如肉类、蛋类、奶制品等,可选择低苯丙氨酸的特殊配方食品。2.药物使用:在医生指导下,可能会使用四氢生物[详细]
新生儿甲低复查结果是否正常及结果差异原因
你好,根据复查的结果,促甲状腺素正常,甲状腺激素T3,T4都在正常范围,所以属于正常的,不用担心。新生儿筛查的敏感性很高,但也有出现假阳性的,所以复查甲状腺激素正常,就没什么问题。[详细]
25 天婴儿足底血苯丙氨酸为 9 能确诊苯丙酮尿症吗
1.尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性试验。方法有:(1)三氯化铁试验:将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食,此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性,故此试验特异性较差。(2)2,4-硝基苯肼试验:如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。辅助检查:1.脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄增长,EEG异常表现逐渐增多,至[详细]
三岁苯丙酮尿症孩子按医嘱饮食仍不会讲话,能说话吗?
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症:可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗,也可用四氢生物喋呤治疗[详细]
苯丙酮尿症孩子能否食用小麦玉米等农作物
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,患儿的饮食需要严格控制。对于小麦、玉米等农作物,一般不能随意食用,因为它们含有苯丙氨酸。患儿饮食需遵循特殊原则,包括控制蛋白质摄入、选择低苯丙氨酸食物等。1. 疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在血液中积累。2. 饮食限制:患儿需限制天然蛋白质的摄入,因为蛋白质中含苯丙氨酸。小麦、玉米等[详细]
宝宝足跟血筛查苯丙酮尿症阳性一定患病吗?
宝宝出生几天后采足跟血筛查,一个月后结果为苯丙酮尿症阳性,不能就此确诊宝宝一定患病。还需要进一步检查来明确,比如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等。同时,要综合考虑宝宝的临床表现、家族遗传史等因素。1. 进一步检查:血苯丙氨酸测定是诊断的重要指标,如果血苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L,基本可确诊。尿蝶呤分析能帮助区分苯丙酮尿症的类型。2. 临床表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗[详细]
注射乙肝免疫球蛋白会影响苯丙酮尿症值吗?
您好不会的放心好了乙肝免疫球蛋白不会影响这个数值的没有关系的可以放心好了如果高建议复查看看如果确诊了建议早期治疗不要耽误啦以免影响孩子神经系统发育[详细]
25 天婴儿筛查甲低、苯丙酮尿症且肺炎,如何应对?
病例分析:不是甲低,苯丙酮尿症同时存在吧?这种机率很低。因为发现的较早,早期及时治疗的话大部分预后较好。甲低有部分不需要终身治疗,苯丙酮尿症大部分需要终身特殊饮食。费用不是很高。意见建议:1.进一步明确诊断2.尽早干预治疗[详细]
新生儿做血常规和尿常规能否确诊苯丙酮尿症及二胎患病原因
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,新生儿单纯做血常规和尿常规通常不能确诊苯丙酮尿症。至于二胎患病而一胎未患,可能与多种因素有关,如遗传突变、基因突变、环境因素、孕期影响、家族遗传特点等。1.遗传突变:苯丙酮尿症的致病基因可能在遗传过程中发生突变,导致二胎患病。2.基因突变:即使父母基因正常,胚胎发育过程中的基因突变也可能引发病症。3.环境因素:母亲孕期接触某些有害物质,可能影响胎儿基因表达[详细]
9 个月宝宝苯丙酮尿症头发变黄怎么办
你的描述可能是由于炎症引起的话,建议应该尽快到医院检查看看,然后积极对症治疗.祝您健康![详细]
小儿苯丙酮尿症有何症状及如何治疗
一是脑的成熟障碍,大脑皮层分化不全,灰质异位,树突分支和突触棘的数量减少.二是髓鞘生成障碍,伴胶质细胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等.[详细]
新生儿 PKU 值 2.49 正常吗?复检及确诊治疗如何?
正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述单位是什么。该病属于是遗传性疾病,多为基因变异所致。目前没有很好的预防措施,治疗也没有很好的药物,就是孩子早期低苯丙氨酸食物饮食。建议根据上述参考范围判断宝宝是否患有苯丙酮尿症。[详细]
新生儿 36 周+4 天未做相关筛查还能补做吗
新生儿 36 周+4 天未做苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查,通常是可以补做的。这两种疾病若不及时筛查和干预,可能对新生儿的生长发育造成严重影响。补做的时间、方式及后续处理需要综合考虑多种因素,如新生儿的健康状况、当地医疗条件等。1. 健康状况:如果新生儿目前身体健康,无明显异常,应尽快补做筛查。2. 当地医疗资源:不同地区的医疗机构,补做筛查的流程和时间安排可能有所不同。3. 新生儿年[详细]
新生儿采血两次 PKU 值变化能否确诊及原因
你好,这个情况考虑是苯丙酮尿症你好,建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好[详细]
宝宝 40 天苯丙酮尿症值 2.5 稍高严重吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,宝宝 40 天苯丙酮尿症值 2.5 稍高是否严重,需综合多方面因素判断,包括宝宝的具体症状、后续检查结果、家族遗传史、饮食情况以及治疗及时性等。1. 症状:观察宝宝有无皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等典型症状。若有,可能提示病情较严重。2. 后续检查:需进一步复查苯丙氨酸浓度,以及进行基因检测等,以明确诊断和评估病情。3. 家族遗传史:了解家族中是否有苯丙[详细]
4 周岁患儿治疗中,有无新疗法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成[详细]
口交行为的利弊有哪些
口交是一种性行为方式,其利弊涉及卫生、健康、心理、传播疾病、个人接受度等方面。1. 卫生方面:口腔和生殖器官都有各自的菌群,口交可能导致菌群交叉,增加感染风险。2. 健康方面:若一方存在性传播疾病,如梅毒、淋病、尖锐湿疣等,口交可能会传播疾病。3. 心理方面:个人对于口交的接受程度不同,可能会产生心理压力、焦虑或罪恶感。4. 损伤风险:不当的动作或力度可能导致生殖器官或口腔的损伤。5. [详细]
苯丙酮尿症严重吗?治疗费用多少?
你好,需要注意饮食,目前不能根治.可以注意饮食预防疾病发展.[详细]
苯丙酮尿症的正常值是多少,如何确诊?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。确诊需综合多种因素,包括血液检测指标、症状表现、家族遗传史、基因检测等。1.血液检测指标:新生儿出生 72 小时后,足跟采血进行苯丙氨酸浓度检测。正常情况下,苯丙氨酸浓度一般在 120μmol/L 以下。如果苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L,需警惕苯丙酮尿症。2.症状表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄[详细]
5 个月苯丙酮尿症患儿吃哪种米粉及购买渠道
苯丙酮尿症:由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。患儿同样提倡母乳喂养.母乳是营养最全面的食品,且苯丙氨酸含量最较低(每100ml母乳约含苯丙氨酸36mg),因此要采用母乳与特殊奶粉(能全特TM)混合喂养.母乳是婴儿苯丙氨酸的主要来源,无母乳的婴儿应给予经计算量的婴儿配方奶粉,以保证生理需要量苯丙氨酸的来源.[详细]
苯丙酮尿症的正常值范围是怎样的,孩子检测值 0.45 正常吗
苯丙酮尿症的正常值是多少?您好,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。[详细]
注射乙肝免疫球蛋白会影响苯丙酮尿症值吗
注射乙肝免疫球蛋白一般不会对苯丙酮尿症的检测值产生直接影响。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致。而乙肝免疫球蛋白主要用于预防乙肝病毒感染。但在某些特殊情况下,可能存在间接影响。1. 苯丙酮尿症的原理:苯丙氨酸在体内不能正常转化为酪氨酸,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高。2. 乙肝免疫球蛋白的作用:能迅速中和乙肝病毒,预防感染。3. 两者的代谢途[详细]
18 天女婴苯丙酮尿症如何治疗?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢异常。对于 18 天的女婴,治疗方法主要包括饮食控制、药物治疗等。1.饮食控制:严格限制苯丙氨酸的摄入,给予低苯丙氨酸配方奶。随着年龄增长,逐渐引入低苯丙氨酸的天然食物,如蔬菜、水果、淀粉类食物等。2.药物治疗:可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物,但需在医生指导下使用。3.定期监测:定期检测血苯[详细]
七个月孩子轻微苯丙酮尿症喂养方法对吗
这苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。[详细]
几个月大孩子哭闹不止,奶奶说患苯丙酮尿症,这是什么病?
PKU患儿对一种叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代谢。任何食物中都含有苯丙氨酸,它在正常人体内经过苯丙氨酸羟化酶的作用形成促进身体生长发育和神经大脑发育的物质。PKU患儿体内恰恰缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使苯丙氨酸变为有毒害作用的物质而在体内蓄积,对患者的大脑及其他脏器产生危害,引起脑萎缩和智力低下。该病在我国发病率为1:8000~17000。PKU患儿刚出生时常常有一头乌黑的头发,从外表上一点看不出有什么[详细]
20 天女婴患苯丙酮尿症如何治疗
病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。 症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。指导意见: 如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。 若能在2个月以内治疗,[详细]