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最新问题
Q：

有哪些因素会导致失神性癫痫？

A：

重磅揭秘！湖南哪家医院专业治疗癫痫病好-长沙和谐医院有哪些因素会导致失神性癫痫？失神性癫痫，作为一种常见的癫痫类型，以其短暂的意识丧失和行为停顿为主要特征，给患者的日常生活带来了不小的困扰。那么，究竟有哪些因素会导致失神性癫痫的发生呢？本文将为您详细解析这一问题。一、遗传因素遗传因素在失神性癫痫的发病中起着重要作用。研究表明，失神性癫痫具有明显的家族聚集性，即如果家族中有癫痫病史，那么个体患失神性[详细]
Q：

50 天宝宝筛查苯丙酮尿症后又说 PTPSD 咋回事

A：

你好，考虑是否有一些酶类的缺乏导致的情况根据您的上述情况，建议您后期的话注意下控制自己的情况[详细]
Q：

小孩苯丙酮尿症筛查结果变化，是否严重？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。等检查结果出来再治疗[详细]
Q：

苯丙酮尿症患儿饮食应严格控制哪种物质？

A：

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好[详细]
Q：

宝宝苯丙酮偏高两次，是苯丙酮尿症吗？严重吗？

A：

宝宝两次采血苯丙酮偏高，可能是苯丙酮尿症，但还需进一步检查确诊。苯丙酮尿症是一种严重的遗传代谢病，若不及时治疗，会对宝宝的生长发育造成极大影响。1. 疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液中积累。2. 症状表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味、智力发育迟缓等。3. 诊断方法：除了血液检测，还可能进行尿液检测、基因检测等。4[详细]
Q：

半年来尿频尿急量少味浓是苯丙酮尿症吗

A：

尿频尿急量少味浓不一定是苯丙酮尿症，可能是泌尿系统感染、膀胱过度活动症、糖尿病、尿崩症、精神心理因素等。1. 泌尿系统感染：细菌等病原体侵入泌尿系统，引起炎症反应，导致尿频尿急等症状。可使用左氧氟沙星、头孢呋辛酯、阿莫西林等药物治疗。2. 膀胱过度活动症：膀胱肌肉不自主收缩，出现尿频尿急。治疗药物有托特罗定、索利那新等。3. 糖尿病：血糖过高，导致尿量增多，也可能出现尿频。常用降糖药如二甲双[详细]
Q：

儿童苯丙酮尿症生活不能自理能否治愈？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢异常。儿童患此病生活不能自理，治愈较困难，但通过积极治疗和管理，可改善症状和生活质量。治疗包括饮食控制、药物治疗、康复训练等。1. 疾病原理：苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，影响神经系统发育。2. 饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，如肉类、蛋类、奶制品等，食用低苯丙[详细]
Q：

情绪不好伴特殊眼部症状确诊苯丙酮尿症咋治疗

A：

你好，抗生素治疗的同时雾化吸入治疗，注意口腔卫生，避免辛辣刺激性食物[详细]
Q：

生过患苯丙酮尿症宝宝，能否做第三代试管婴儿

A：

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病。对于生过患苯丙酮尿症宝宝的夫妇，能否做第三代试管婴儿，需要综合多方面因素考虑，包括遗传咨询、基因检测、身体状况、经济条件和医疗技术等。1.遗传咨询：专业的遗传咨询师能评估夫妇的遗传风险，提供准确的遗传信息和建议。2.基因检测：确定夫妇是否携带苯丙酮尿症相关的基因突变，为试管婴儿技术提供依据。3.身体状况：夫妇双方的健康状况对试管婴儿的成功率有影响，需进行全面[详细]
Q：

苯丙酮尿症能否被治愈？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。目前，通过早期诊断和长期治疗，可有效控制病情，但难以完全治愈。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。1. 疾病原理：苯丙酮尿症患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累，影响神经系统和身体发育。2. 饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊食品，如特制奶粉、面粉等。3. 药物治疗：使用四氢生物蝶呤[详细]
Q：

苯丙酮尿症有哪些症状表现？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少[详细]
Q：

十天宝宝查出先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，饮食注意啥？

A：

刚出生十天的宝宝被查出先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，饮食方面需要特别注意，包括食物选择、营养均衡、定期监测等。1. 食物选择：对于先天性甲状腺功能低下的宝宝，应保证充足的碘摄入，可适当食用含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。对于苯丙酮尿症宝宝，要严格控制苯丙氨酸的摄入，避免食用高蛋白食物，如肉类、蛋类、奶制品等。2. 营养均衡：确保宝宝摄入足够的碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质，可通过特殊配方[详细]
Q：

头发黄尿臭智力低下且父母基因不匹配如何应对

A：

苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。没有其他的治疗方法，只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话，基本来说是不可逆转的了；只能在[详细]
Q：

孩子新筛异常，复查延误 15 天要紧吗？两病好治吗？能喝母乳吗？

A：

孩子新筛提示可能有苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下，复查延误 15 天需要尽快安排，这两种病能否治好取决于多种因素，孩子可以继续喝母乳。1. 复查延误：虽然延误 15 天不是最理想的情况，但尽快安排复查仍十分重要。延误可能会影响疾病的早期诊断和干预时机，但不一定意味着会造成严重后果。2. 苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致的疾病。如果能早期诊断，通过饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，使[详细]
Q：

老公哥哥和侄子患苯丙酮尿症，老公和孩子会遗传吗？

A：

你好尿毒症药物治疗效果不好建议你最好是肾移植治疗[详细]
Q：

25 天婴儿甲低、苯丙酮尿症阳性且肺炎，如何是好？

A：

25 天的婴儿患有肺炎，且此前筛查出甲低和苯丙酮尿症呈阳性，情况较为复杂。肺炎表现为肺部多痰、呼吸急促、喉咙有呼呼声。治疗需综合考虑，包括对症治疗、病因治疗、支持治疗等。同时，甲低和苯丙酮尿症也需后续进一步诊治。1.肺炎治疗：首先要控制感染，可使用头孢克洛、阿莫西林等抗生素。祛痰可选用氨溴索。保持呼吸道通畅，必要时进行吸痰处理。2.甲低诊治：需进一步检测甲状腺功能，明确病情程度。可能会使用左甲[详细]
Q：

8 个月宝宝查出苯丙酮尿症却无症状，为何？

A：

苯丙酮尿症是氨基酸代谢病临床表现为智能低下、惊厥发作和色素减少；一般在出生3-6个月可出现症状，1岁时明显，表现为行为异常、烦躁、多动个，嗜睡、肌张力减低，尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味医生询问：[详细]
Q：

新生儿足跟采血筛查指标异常，想了解详情

A：

您好,具体是做了那些检查呢?建议您详细描述您的病情和不适[详细]
Q：

苯丙酮尿症患者能否食用红枣

A：

苯丙酮尿症可以吃红枣苯丙酮尿症不要吃高蛋白的食物。这个主要是体内苯丙氨酸代谢异常引起的疾病，所以避免进食乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白质含量高的食物。大枣里面是蛋白很少的，基本上是可以说能大量吃的[详细]
Q：

如何建立基金救助甲状腺低下和苯丙酮尿症患儿

A：

建立基金救助甲状腺低下和苯丙酮尿症患儿，需要考虑资金来源、救助对象认定、救助标准制定、医疗资源整合、宣传推广等。1.资金来源：可以通过政府财政拨款、企业捐赠、社会众筹等多种渠道筹集资金。2.救助对象认定：明确患儿的诊断标准和病情程度，确保真正需要救助的患儿得到帮助。3.救助标准制定：包括治疗费用的补贴额度、康复费用的支持等。4.医疗资源整合：联合专业医疗机构，为患儿提供优质的医疗服务和康复[详细]
Q：

孩子出生 20 天患苯丙酮尿症能治好吗？

A：

你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。[详细]
Q：

苯丙酮尿症能否通过干细胞移植治疗

A：

苯丙酮尿症是因为机体苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，为常染色体隐性遗传性疾病，造血干细胞移植是不能治疗这种酶缺乏疾病的。建议平时不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份，必须采取采取低苯丙氨酸饮食，以缓解症状。[详细]
Q：

孩子新生儿疾病筛查正常但爱哭闹，咋回事

A：

孩子新生儿疾病筛查正常是好事，但爱哭闹可能由多种原因引起，如缺钙、营养不良、环境不适、肠胃问题、缺乏安全感等。1.缺钙：孩子生长发育迅速，钙摄入不足易导致神经兴奋性增高，引起哭闹。可通过补充维生素 D 促进钙吸收，常见药物有维生素 D 滴剂、碳酸钙 D3 颗粒、葡萄糖酸钙口服液等。2.营养不良：营养不均衡会影响孩子身体和神经发育，导致情绪不稳定。需调整饮食，保证营养全面。3.环境不适：温度过[详细]
Q：

50 天新生儿患苯丙酮尿症如何处理

A：

你好，从你描述的情况来看，你家宝宝的这种情况，需要长期的服用低苯丙氨酸饮食等。[详细]
Q：

苯丙酮尿检测阳性，复查有必要吗？

A：

（1）糖发酵试验：细菌对各种糖的分解能力及代谢产物不同，可借以鉴别细菌。一般非致病菌能发酵多种单糖，如大肠杆菌能分解葡萄糖有乳糖，产生甲酸等产物，并有甲酸解氢酶，可将其分解为CO2和H2，故生化反应结果为产酸产气，以“⊕”表示。伤寒杆菌分解葡萄糖产酸，但无解氢酶。故生化结果为产酸不产气，以“+”表示。伤寒杆菌及一般致病菌大都不能分解乳糖，以“-”表示。（2）VP试验：大肠杆菌与产气杆菌均分解葡萄糖[详细]
Q：

宝宝疑似苯丙酮尿症，若确诊能治好吗？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，若宝宝疑似患病，家长不必过于惊慌。其能否治好、对智力的影响、恢复正常的时间等，取决于多种因素，如确诊时间、治疗依从性、病情严重程度等。1.疾病介绍：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和组织中积累。2.治疗方法：早期饮食控制是关键，需限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等，食用特制的低苯丙氨酸[详细]
Q：

不到1岁男宝苯丙氨酸值 2.1mg/dl 是否正常

A：

对于不到 1 岁的男宝宝，苯丙氨酸值为 2.1mg/dl 不能简单判定是否正常。需要综合多方面因素，如宝宝的整体健康状况、饮食情况、家族病史等。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若确诊，会对宝宝的生长发育产生影响。1. 苯丙酮尿症的原理：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液中积累。2. 诊断标准：苯丙氨酸值只是诊断的参考之一，还需结合尿蝶呤分析[详细]
Q：

女友弟弟患苯丙酮尿症去世，其父母近亲结婚，我俩结婚孩子会患病吗？

A：

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病。您女友弟弟因该病去世，其父母近亲结婚增加了患病风险，但您和女友结婚后孩子是否患病不能简单确定，取决于多种因素，如基因遗传规律、家族基因携带情况、孕期检查及环境因素等。1. 基因遗传规律：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，如果您女友携带致病基因，您也携带，孩子就有患病可能。2. 家族基因携带情况：需了解女友家族中其他人是否有携带该基因的情况。3. 孕期检查：孕期进[详细]
Q：

40 天女婴复查甲状腺，t3、t4 正常 tsh 偏高咋回事

A：

您好，先天性甲状腺功能减低症应该根据临床症状和甲状腺功能测定来确诊。从甲状腺功能检查结果来看，不能确诊先天性甲状腺功能减低。确诊的标准时T4降低，TSH升高。苯丙酮尿症通过这个检查不能通过这个检查来诊断，它的诊断是以血苯丙氨酸的浓度等指标为依据的。[详细]
Q：

新生儿苯丙酮尿症患者头发会由黄变黑吗

A：

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。一般不会你说的现象。[详细]
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