- Q：
婴儿三天苯丙酮尿症筛查有误诊可能吗？
- A：
婴儿三天苯丙酮尿症筛查存在误诊的可能性，可能与检测方法、样本采集、个体差异、疾病复杂性、检测设备等有关。1. 检测方法：目前常用的筛查方法有荧光法、定量法等，每种方法都有一定的局限性和误差范围。2. 样本采集：若采集的血液样本量不足、受到污染或保存不当，可能影响检测结果。3. 个体差异：某些婴儿可能存在特殊的生理状况，如暂时性代谢紊乱，导致筛查结果不准确。4. 疾病复杂性：苯丙酮尿症的发病[详细]
- Q：
何处可购买苯丙酮尿症婴儿奶粉？
- A：
苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方食品，一般可在医院、药店、正规电商平台、母婴专卖店以及特医食品专卖店购买到。同时，购买时需注意产品的质量和适用性。1. 医院：部分医院的营养科或相关科室可能会提供苯丙酮尿症婴儿奶粉，医生也能根据婴儿的具体情况给予专业的购买建议。2. 药店：一些大型连锁药店会有此类奶粉出售，其进货渠道相对正规。3. 正规电商平台：如京东、淘宝等，要选择官方旗舰店或有资质的[详细]
- Q：
何处能买到苯丙酮尿症婴儿奶粉？
- A：
苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方奶粉，可通过医院、药店、线上正规平台、特医食品专卖店、厂家直购等途径购买。购买时要注意产品的正规性和适应性。1.医院：部分医院的营养科或儿科可能有此类奶粉供应。2.药店：一些大型连锁药店会售卖特殊医学用途配方奶粉。3.线上正规平台：如京东健康、阿里健康等，要选择有资质的商家。4.特医食品专卖店：此类专卖店通常有较丰富的特医食品品类。5.厂家直购：可通[详细]
- Q：
患有苯丙酮尿症应如何应对？
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。应对苯丙酮尿症，需要饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询以及社会支持等。1. 饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品替代，如特制的奶粉、面粉等。2. 药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，帮助苯丙氨酸的代谢，但需在医生指导下使用。3. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度[详细]
- Q：
苯丙酮尿症有哪些特异性体征？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症是怎样的一种遗传病？
- A：
[详细]
- Q：
小孩刚出生患苯丙酮尿症是父母原因吗？缺啥酶？
- A：
[详细]
- Q：
孩子患苯丙酮尿症，正常饮食会有影响吗？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症由显性基因决定吗？想生二胎怎么办？
- A：
[详细]
- Q：
黄疸与苯丙酮尿症有何区别及联系？
- A：
[详细]
- Q：
酮尿症和苯丙酮尿症是否相同？
- A：
[详细]
- Q：
新生儿苯丙酮尿症的确诊依据是什么
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者能否结婚？
- A：
[详细]
- Q：
苯丙酮尿症会伴随一生无法治愈吗？
- A：
[详细]
- Q：
孩子患苯丙酮尿症，中医治疗是否可行？
- A：
[详细]
- Q：
7 岁女孩患苯丙酮尿症治疗原则有哪些？
- A：
[详细]
- Q：
孩子患苯丙酮尿症是因缺乏什么所致？
- A：
[详细]
- Q：
家中无苯丙酮尿症患者，儿子却患病，遗传方式是什么？
- A：
[详细]
- Q：
3 岁孩子患苯丙酮尿症，有无药物治疗？
- A：
[详细]
- Q：
孩子患苯丙酮尿症能否康复？
- A：
[详细]
- Q：
3 岁女童患苯丙酮尿症，治疗方法是否有效？
- A：
[详细]
- Q：
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的症状有哪些
- A：
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病，症状表现多样。先天性甲状腺功能低下主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿症则主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠尿味、智力发育障碍、癫痫发作、行为异常等症状。1.先天性甲状腺功能低下：生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童。智力低下：反应迟钝，学习能力差。特殊面容：头大、颈短、面部臃肿[详细]
- Q：
苯丙酮尿症的检测正常值是多少
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后 72 小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在 120 μmol/L 以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在 20 - 60 μmol/L 之间。1. 新生儿筛查：通过足跟血检测，苯丙氨酸浓度超过 120 μmol/L 需进一步复查。2. 儿童及成人：血浆苯丙氨酸浓度在 [详细]
- Q：
没有家族史会患苯丙酮尿症吗
- A：
苯丙酮尿症即使没有家族史也可能患病，这与遗传因素、基因突变、环境影响、孕期因素、代谢异常等有关。1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。若父母均为致病基因携带者，子女有 25%的概率患病。2.基因突变：基因在某些情况下可能发生突变，从而导致疾病的发生。3.环境影响：长期暴露于某些化学物质或有害物质的环境中，可能增加患病风险。4.孕期因素：母亲在孕期的营养状况、感染、药物使用等，可[详细]
- Q：
苯丙酮尿症者成年后的饮食控制要点有哪些？
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，成年患者的饮食控制至关重要，包括控制天然蛋白质摄入、选择低苯丙氨酸食物、监测血苯丙氨酸水平、补充特殊营养制剂、避免高苯丙氨酸食物等。1. 控制天然蛋白质摄入：减少肉类、蛋类、奶类等富含天然蛋白质食物的摄取，因为其含较多苯丙氨酸。2. 选择低苯丙氨酸食物：如蔬菜、水果、部分谷物等，以保证能量供应。3. 监测血苯丙氨酸水平：定期检测，根据结果调整饮食方案[详细]
- Q：
儿童苯丙酮尿症应怎样有效治疗
- A：
儿童苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。1.饮食控制：限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品为主，如特制的奶粉、面粉等。2.药物治疗：常用药物有盐酸沙丙蝶呤，可促进苯丙氨酸的代谢。还有 5-羟色胺、左旋多巴等，用于改善相关症状。3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓[详细]
- Q：
苯丙酮尿症患者能否少量摄入苯甲氨酸
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于能否少量摄入苯甲氨酸，取决于患者的病情控制情况、年龄、身体代谢能力等。1. 病情控制：若患者病情稳定，且血苯丙氨酸浓度控制良好，在医生严格评估和监测下，可能允许极少量摄入。2. 年龄因素：年龄较小的患者，身体发育关键，应更严格控制苯甲氨酸摄入。3. 身体代谢能力：个体代谢能力存在差[详细]
- Q：
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果如何解读
- A：
新生儿甲低和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病。本次筛查结果中，TSH 值为 1.334，结果阴性；Phe 值为 0.358，结果也为阴性。这通常意味着新生儿患这两种疾病的风险较低，但仍需综合多方面因素评估。1. 甲低的原理：甲状腺功能低下是由于甲状腺激素分泌不足，影响新生儿的生长发育和智力。2. 苯丙酮尿症的原理：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常。3. 筛查的重要性：早期筛查能[详细]
- Q：
26 天婴儿出生三天血 phe 值 2.5mg/dl 该如何处理
- A：
新生儿出生三天血 phe 值为 2.5mg/dl，需要综合考虑多种因素，如新生儿的整体健康状况、家族病史、后续的检查结果等。同时，要关注新生儿的喂养、生长发育情况。1. 了解新生儿高胆红素血症的影响：新生儿高胆红素血症可能对身体产生一定影响，需评估其是否与当前血 phe 值有关。2. 复查血 phe 值：定期复查，以确定数值的变化趋势，判断是否在正常范围内波动。3. 观察新生儿症状：注意有无[详细]
- Q：
26 天男婴出生三天测血 phe 值 2.5mg/dl 怎么办？
- A：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。对于您孩子的情况，需要综合多方面因素判断，包括复查血 phe 值、观察孩子症状、了解家族遗传史、进行相关基因检测、咨询专业医生意见等。1. 复查血 phe 值：单次检测结果可能存在误差，需要再次检测以明确。2. 观察孩子症状：注意孩子有无皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等异常表现。3. 了[详细]
- Q：
小孩小腿长很多红疙瘩是什么原因
- A：
病情分析：你好，不要担心，这是不太注意个人卫生而引起的轻微皮肤病。属于过敏的范畴指导意见：建议：让他多注意一下个人卫生，天天注意清洗大腿内侧，清洗过后要用干净干燥的毛巾擦干净，如果是自己一个人在家，洗后可以不穿内裤，让皮肤与空气接触，通通气。睡觉时注意两腿分开放松，并在医生的指导下用一些少量的皮肤病的药，过一段时间就好了。[详细]
- Q：
什么是生殖器疱疹
- A：
病情分析：建议您选择一家正规的公立医院去治疗，那样对您的病情会更加有帮助的，希望我的解答能够帮助到您，望您慎重对待。指导意见：这病不用吃药，时间长了，人体会对这种病毒产生抗体，两到三年一般就不再复发了，吃药容易引起副作用，我没花一分钱，这病就好了[详细]