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宝宝苯丙酮偏高两次，是苯丙酮尿症吗？严重吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2025-04-01 15:05 -
病情描述：
宝宝从刚生下来的时候采血过了十几天后，医院说宝宝苯丙酮偏高之后走去采了一次血，结果还是一样，医生建议到西安去检查，还有苯丙酮偏高是苯丙酮尿症吗？？？这个病严重不？？？
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回答1
宝宝两次采血苯丙酮偏高，可能是苯丙酮尿症，但还需进一步检查确诊。苯丙酮尿症是一种严重的遗传代谢病，若不及时治疗，会对宝宝的生长发育造成极大影响。 1. 疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液中积累。 2. 症状表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味、智力发育迟缓等。 3. 诊断方法：除了血液检测，还可能进行尿液检测、基因检测等。 4. 治疗方法：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5. 预后情况：早期诊断并积极治疗，患儿可正常生活；延误治疗则可能导致严重智力障碍等。 总之，宝宝苯丙酮偏高需要高度重视，尽快前往上级医院进一步检查和明确诊断，以便及时采取有效的治疗措施，保障宝宝的健康成长。
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