苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.
苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有其他的治疗方法,只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话,基本来说是不可逆转的了;只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激,让小孩适应以及尽量教育。没有根治的方法
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院