宝宝疑似苯丙酮尿症，若确诊能治好吗？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，若宝宝疑似患病，家长不必过于惊慌。其能否治好、对智力的影响、恢复正常的时间等，取决于多种因素，如确诊时间、治疗依从性、病情严重程度等。 1.疾病介绍：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和组织中积累。 2.治疗方法：早期饮食控制是关键，需限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 3.智力影响：若能早期诊断并严格饮食控制，多数患儿智力可正常发育；若延误诊断和治疗，可能会出现不同程度的智力障碍。 4.恢复时间：恢复正常的时间因人而异，与治疗开始的早晚、治疗的依从性等有关。 5.定期复查：要定期监测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食方案。 总之，对于疑似苯丙酮尿症的宝宝，应尽快确诊并积极治疗，家长要有信心和耐心，配合医生做好长期管理，以保障宝宝的健康成长。

1个月宝宝，怀疑有苯丙酮尿症。这个应该尽快确诊。尽早饮食治疗。治疗越早，效果越好。最少治疗到16岁以上，20岁最好。正规治疗，基本不影响智力。

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显。宝宝目前一个月尚未出现症状首先要对该病的病因进行分型，然后根据分型采取针对的治疗措施。（一）经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。（二）四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗（三）6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗。由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起，而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起，故需服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。建议您立即去正规医院进行分型然后尽快治疗