孩子出生 20 天患苯丙酮尿症能治好吗？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍。对于出生 20 天就确诊的患儿，能否治好取决于多种因素，如病情严重程度、治疗时机、治疗依从性、家庭支持和医疗条件等。 1. 病情严重程度：若患儿病情较轻，早期发现并积极治疗，预后通常较好。但病情严重者，可能会出现智力障碍等问题。 2. 治疗时机：越早开始治疗，越有利于控制病情，减少对神经系统的损害。 3. 治疗依从性：患儿需严格遵循特殊饮食，家长能否保证患儿的饮食控制至关重要。 4. 家庭支持：包括经济支持、心理支持等，能为患儿的长期治疗提供保障。 5. 医疗条件：专业的医疗团队和完善的监测手段有助于制定个性化治疗方案。 总之，苯丙酮尿症虽然无法完全根治，但通过早期诊断、长期规范治疗和综合管理，可以有效控制病情，使患儿尽可能地正常发育和生活。

一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养。

你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。