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孩子新筛异常，复查延误 15 天要紧吗？两病好治吗？能喝母乳吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2025-03-27 10:16 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：天你好，我的孩子出生有50天了，5月11号要我去复查，但是我电话丢了，今天刚知道要复查，新筛说我孩子可能有苯丙酮尿症，先天性甲状腺低下曾经治疗情况和效果：孩子现在精神很好，吃喝拉撒都很不错，孩子出生做新筛时候有ABO黄疸溶血症，已经治疗好。想得到怎样的帮助：请问我耽误了15天复查还可以吗？请问这两种病好治疗吗？孩子现在还在喝母奶可以吗
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回答1
孩子新筛提示可能有苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下，复查延误 15 天需要尽快安排，这两种病能否治好取决于多种因素，孩子可以继续喝母乳。 1. 复查延误：虽然延误 15 天不是最理想的情况，但尽快安排复查仍十分重要。延误可能会影响疾病的早期诊断和干预时机，但不一定意味着会造成严重后果。 2. 苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致的疾病。如果能早期诊断，通过饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉，多数患儿能正常发育。 3. 先天性甲状腺低下：是甲状腺激素合成不足或作用缺陷导致。早期使用甲状腺素替代治疗，可使患儿正常生长发育。 4. 治疗效果：两种疾病的治疗效果与诊断和治疗的及时性、患儿对治疗的反应等有关。早期干预通常预后较好。 5. 母乳问题：孩子可以继续喝母乳，母乳对孩子的营养和健康有益。但后续治疗可能需要根据具体情况调整饮食。 总之，家长要尽快带孩子复查，明确诊断，积极配合治疗，以最大程度保障孩子的健康成长。
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