小孩苯丙酮尿症筛查结果变化，是否严重？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患儿的筛查结果需要综合多方面因素判断是否严重，包括血液指标、症状表现、治疗时机、饮食控制情况以及基因检测结果等。 1.血液指标：主要看苯丙氨酸的浓度水平。如果持续较高，可能提示病情较严重。 2.症状表现：如智力发育迟缓、皮肤白化、尿液鼠尿味等症状明显，病情可能较重。 3.治疗时机：早期发现并及时干预，预后通常较好；延误治疗则可能加重病情。 4.饮食控制：严格控制苯丙氨酸摄入，能有效减轻症状。若饮食控制不佳，病情易恶化。 5.基因检测：明确基因突变类型，有助于评估病情严重程度和预测治疗效果。 总之，仅依据目前的筛查结果不能确切判断病情的严重程度。需要进一步完善相关检查，并密切观察孩子的症状，遵循医生的建议进行治疗和饮食管理。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。等检查结果出来再治疗

小孩第三天采血筛查结果是3.4，第十五天复查结果是2.2，怀疑是苯丙酮尿如果确诊是苯丙酮尿症，则必须就得从小就得需要特殊治疗。

你好你这个情况应该再次检查看看因为数值在进行性降低，所以要观察看看，如果没有症状的话

您好，苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸代谢受阻，积聚在体内而形成的，这种病如果不积极治疗会对儿童智力造成不可晚会的损失您好，苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，近90%患儿智力可达到正常。建议这个病还是要及早治疗的为好