- Q：
遗传性球形细胞增多症如何诊断检查
- A：
【遗传性球形细胞增多症的实验室检查】正常细胞性贫血及外周血片中咆体小、染色深、中心淡染区消失的球形细胞增多(10%以上)是本症的实验室特征。网织红细胞增高，常达0.05～0.2。骨髓呈幼红细胞增生象，渗透性脆性试验增高，0.5%时已开始溶血。【遗传性球形细胞增多症的诊断】根据脾大、黄疸、贫血、球形细胞增多大于10%，网织红细胞增高，骨髓幼红细胞增生，与红细胞渗透性脆性增高等临床特征，同时伴有家族史...[详细]
- Q：
怎么检查鱼鳞病遗传不遗传
- A：
你好，鱼鳞病是遗传的，常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传顾名思义，“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断，它的的遗传方式是显性遗传，祝你健康！ [详细]
- Q：
遗传性因子V缺陷症如何诊断检查
- A：
1.实验室检查示纯合子凝血时间延长，PT、APTT均延长，均可用吸附血浆纠正，凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长，可能与血小板缺乏有关。杂合子患者除FV测定异常外，其他各项检查均正常。确诊需测定FV：C，一般低于0.20，严重者不足0.0l。2.根据病史，临床表现和实验室检查可诊断本病，FV：C测定具有诊断意义。3.本病应与联合FV和FⅧ缺乏症鉴别。获得性因子V抑制物可发生于手术后和用抗生素...[详细]
- Q：
遗传性高尿酸血症如何诊断检查
- A：
检查1、血尿酸明显增高正常值357～417mol/L。2、尿中尿酸亦明显增加正常18mg/(kg24h)。3、脑脊液常规检查正常。1、CT检查可发现脑萎缩。2、基因检测有重要诊断价值。诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。鉴别与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾如何诊断检查
- A：
常染色体显性遗传多囊肾的诊断检查：此型多囊肾发展到一定程度，其诊断较易，腹部平片示肾影增大，外形不规则;静脉尿路造影示肾盏变形延长，双肾肿大;B超检查双肾为较多的暗区;CT除显示双肾增大外，可见多发性充满液体的薄壁囊肿。1970年之前，25岁前诊断DPK不易，采用超声后诊断率达85%，如今基因用于诊断，准确率为100%。常染色体显性遗传多囊肾的鉴别诊断：注意与肾积水、肾肿瘤等疾病相鉴别，由于50%...[详细]
- Q：
显性遗传的感觉神经病如何诊断检查
- A：
鉴别诊断：显性遗传的感觉神经病需要和下面疾病鉴别：(一)隐性遗传的感觉神经病(reccssivesensoryneuropathy)特点是婴幼年起病，四肢末端反复溃疡，并致指趾骨折，伴感觉缺失。腱反射消失或减退，远端汗少或无汗，神经活检有髓鞘纤维几乎完全消失，无髓鞘纤维数量减少。病情缓慢进展，甚至有停顿不发腱者。本型在国内所见病例中占多数。(二)X连锁隐性遗传的感觉神经病(X—linkedrece...[详细]
- Q：
遗传性血色病如何诊断检查
- A：
检查由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断。并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。遗传性血色病血清铁增高(300mg/dl)，血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当50%有诊断价值。血清铁蛋白增高，红细胞铁蛋白增高200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注。根据患者体...[详细]
- Q：
显性遗传性肾炎和耳聋如何诊断检查
- A：
显性遗传性肾炎和耳聋：显性遗传性肾炎和耳聋的鉴别诊断：显性遗传性肾炎和耳聋需要和下面疾病鉴别：(一)显性遗传性进行性神经性聋童年起病，进行性对称性聋，青春期时高频率听力丧失，保留2000Hz以下低频区，耳聋逐渐加重，至老年时全频率耳聋。(二)显性遗传性低频率耳聋青春期始低频率耳聋，中年时出现高频率丧失，老年时全频率听力丧失。(三)显性遗传性中频率耳聋儿童期中频率听力丧失，成年期全频率聋。(四)隐性...[详细]
- Q：
遗传性异常纤维蛋白原血症如何诊断检查
- A：
遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断要点1.阳性家族史。2.临床上常表现为出血倾向、血栓素质或伤口愈合延迟等。3.实验室检查表现为TT、爬虫酶时间延长和血浆纤维蛋白原活性减低，抗原含量正常等，必要时行分子生物学检测缺陷基。4.排除获得性异常纤维蛋白原血症和遗传性低(无)纤维蛋白原血症等。遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴别诊断1.获得性异常纤雏蛋白原血症①常继发于肝癌或其他肝病。往往有肝功能异常;②无家族史;...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型如何诊断检查
- A：
诊断检查：根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。少数患者伴共济失调。实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。神经传导速度正常或稍慢。神经活检：无肥大改变，传导速度正常或稍慢。鉴别诊断：HMSN-Ⅱ型需要和下面疾病鉴别：(一)HMSN-Ⅰ型典型Charcot-Marie—Tooth病...[详细]
- Q：
遗传性非息肉病性大肠癌如何诊断检查
- A：
本病的诊断在于对其临床特性的认识和警惕，进行详细的家系调查，熟悉其诊断标准。1990年，国际HNPCC台作研究组提出本病的诊断标准至少应具备以下3点：①家族中至少有3例组织学证实的大肠癌，而且其中l例应为其中2例的一等亲。除外家族性腺瘤病;②至少有洼续两代发病;③有1例在50岁“前诊断大肠癌。1993年日本大肠癌研究会对此标准进行了补充，即一个家系中其子代有2例大肠癌并有50岁以前发病，有右侧结肠...[详细]
- Q：
遗传性补体缺陷病如何诊断检查
- A：
遗传性补体缺陷病：检查补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、备解素、C3及C58存在。如果上述筛选试验结...[详细]
- Q：
遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病如何诊断检查
- A：
1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。2.Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰痛等症状。3.Nasu病常染色体隐性...[详细]
- Q：
遗传性多发性骨软骨瘤如何诊断检查
- A：
检查普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。常成对称性，多发性。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种(图4)。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。如软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如软骨帽大且厚，边界不清楚、带有不规则的钙...[详细]
- Q：
如何确诊属于遗传性抑郁症
- A：
抑郁症本身是不会遗传的，只是某些性格类型容易导致抑郁。抑郁症除了情绪和心理治疗以外。最好到医院诊治，结合药物治疗。有计划地做些能够获得快乐和自信的活动。生活要有规律，坚持体育锻炼。广交良友，这样可以避免和医治孤独和离异感，减轻抑郁症状。多吃些富含维生素B和氨基酸的食物，如谷类、鱼类、绿色蔬菜、蛋类等。[详细]
- Q：
芜湖遗传性癫痫有什么检测方法
- A：
患上遗传性癫痫这种疾病大家都是比较苦恼的，遗传性癫痫这种疾病的发生导致很多的患者不能正常的工作，但是很多的患者对于遗传性癫痫的检测方法都是缺乏了解的。[详细]
- Q：
孕期诊断遗传性肾病？
- A：
应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。[详细]
- Q：
有遗传 食道癌 外婆 食道癌 妈妈最年检查出 喷门癌 我是在
- A：
非萎缩性胃炎的话，还是可以使用奥美拉唑肠溶片进行治疗，另外的话，一定要注意好，饮食清淡，其次，要少量多餐的进食，必要的时候建议进行检查，确定有没有幽门螺旋杆菌感染的情况。如果有这个情况感染的话，还需要考虑用一些抗感染的药物治疗。[详细]
- Q：
遗传性肾病怎么诊断？
- A：
1、产前诊断应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。2、如果家系致病基因突变未知，孕期体检发现甲胎蛋白明显升高，未发现胎儿无脑畸形或脐膨出异常，也应该给予遗传咨询。[详细]
- Q：
遗传性肾病怎么诊断？
- A：
1、产前诊断应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。2、如果家系致病基因突变未知，孕期体检发现甲胎蛋白明显升高，未发现胎儿无脑畸形或脐膨出异常，也应该给予遗传咨询。[详细]
- Q：
你好朋友，小孩白发的原因很多；遗传性因素和白化病 微量元素缺失建议患者系统检查 检查微量元素含量 对症治疗，祝你健康。
- A：
白癜风是一种严重危害患者容貌的疾病，同时治疗存在一定的难度，需要花费一定的财力以及精力。因此在老年患者的群体当中，经常会因此而出现一系列的心理疾病。许多老年患者认为自己给家庭增加负担，造成经济的压力，因此常常自责，而最终也因为这种负面的情绪给疾病带来更严重的后果。白癜风是一种顽固的皮肤疾病。得了白癜风这种疾病我们需要保持积极乐观的态度，不管是什么问题只要我们有一个乐观的态度就可以很好的解决，若是我...[详细]
- Q：
孕期诊断遗传性肾病？
- A：
应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。[详细]
- Q：
遗传性肾病怎么诊断？
- A：
1、产前诊断应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。2、如果家系致病基因突变未知，孕期体检发现甲胎蛋白明显升高，未发现胎儿无脑畸形或脐膨出异常，也应该给予遗传咨询。[详细]
- Q：
河南郑州癫痫病遗传病检查什么
- A：
脑部损伤后遗症,有的在数周,数月数年才开始发羊癫疯,损伤的成程序不一样,发作类型也各不相同严重者ct或磁共振检查多数有软化灶。 严重的细菌感染或者病毒感染,脑膜炎、脑囊虫、脑脓肿、病毒性脑炎,结核性脑膜炎硬膜外脓肿等。[详细]
- Q：
遗传性中枢性尿崩症需要基因检测吗？
- A：
小儿肾性尿崩症临床上可用血液及尿液进行确诊检查。1、本病发病与两种基因突变有关一是加压素2型受体基因突变（性连锁隐性遗传），位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式，二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。2、尿液检查尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/（kg·H2O），给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/（kg·H2O...[详细]
- Q：
隐性遗传的侏儒症怎么检查
- A：
你好，对于这个侏儒症的确是有一定的遗传的，对于这些家庭遗传性疾病，那么的确是需要引起注意的，孕前检查工作一定要做好，尤其是基因检测，染色体检查，这些都是不能忽视的。一旦怀孕，那么定期孕检工作，更是需要引起注意的，是不能有任何的忽视，尤其是唐氏筛选，以及四维彩超检查工作，是忽视不得的。[详细]
- Q：
半乳糖血症有什么遗传因素吗，大人要先去检查吗
- A：
由于半乳糖血症是由于染色体隐形遗传性疾病，目前是杂合子导致的疾病，一般父母都还有隐性基因的情况下多可以患有此病，如果你目前有家族有此类疾病患者的话，这种情况下可以进行基因检查的，及时的通过 基因的检查来进一步的明确，然后出生的婴儿及时的发现对哦可以进行逆转此病的。[详细]
- Q：
怎么诊断遗传性肾病？
- A：
1、产前诊断应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。2、如果家系致病基因突变未知，孕期体检发现甲胎蛋白明显升高，未发现胎儿无脑畸形或脐膨出异常，也应该给予遗传咨询。[详细]
- Q：
孕期诊断遗传性肾病？
- A：
应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。[详细]
- Q：
孕期诊断遗传性肾病？
- A：
应先明确该家系致病基因的突变信息，即明确基因诊断，这样才有条件进行产前基因诊断，但应该在孕前或孕早期进行遗传咨询，明确下一代发病的概率。[详细]