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遗传性多发性骨软骨瘤怎样进行诊断检查
疾病：软骨瘤提问于 2024-11-05 13:53 -
病情描述：
遗传性多发性骨软骨瘤如何诊断检查
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回答1
遗传性多发性骨软骨瘤的诊断检查通常依靠临床表现、影像学检查、家族病史、基因检测以及病理检查等。 1. 临床表现：患者多在儿童时期出现多个骨软骨瘤，常见于四肢长骨干骺端，可伴有疼痛、畸形和活动受限。 2. 影像学检查：X 线检查可发现骨表面的骨性突起，CT 和 MRI 有助于更清晰地显示肿瘤的结构和周围组织的关系。 3. 家族病史：询问家族中是否有类似疾病患者，对诊断有重要提示作用。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断和评估遗传风险。 5. 病理检查：对手术切除的肿瘤进行病理分析，确定其性质。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够准确诊断遗传性多发性骨软骨瘤，为后续治疗提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊。
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