显性遗传性肾炎和耳聋的诊断检查,包括家族病史调查、临床症状评估、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1.家族病史调查:详细了解家族中是否有类似疾病患者,绘制家族遗传图谱。 2.临床症状评估:观察有无血尿、蛋白尿、听力下降等症状。 3.实验室检查:进行尿常规、肾功能检查,如血肌酐、尿素氮测定。 4.影像学检查:如肾脏超声、CT 等,查看肾脏结构和形态。 5.基因检测:明确相关基因突变情况,是确诊的重要手段。 综合运用以上多种诊断检查方法,能够准确诊断显性遗传性肾炎和耳聋,为后续治疗提供依据。早期诊断和干预有助于延缓疾病进展,提高生活质量。
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