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遗传性高尿酸血症怎样进行诊断检查
疾病：高尿酸血症提问于 2024-11-05 13:50 -
病情描述：
遗传性高尿酸血症如何诊断检查
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回答1
遗传性高尿酸血症的诊断检查通常包括血尿酸测定、基因检测、影像学检查、尿液检查、肾功能检查等。 1.血尿酸测定：通过血液检测血尿酸水平，若多次检测血尿酸值明显高于正常范围，可为诊断提供重要依据。 2.基因检测：检测与尿酸代谢相关的基因，如 SLC22A12、ABCG2 等基因的突变情况，有助于明确遗传病因。 3.影像学检查：如关节超声、X 线等，可查看是否存在尿酸盐结晶沉积及关节损伤。 4.尿液检查：了解尿酸排泄情况，判断尿酸生成过多还是排泄减少。 5.肾功能检查：评估肾脏功能，因为高尿酸血症可能影响肾脏。 总之，对于遗传性高尿酸血症的诊断检查，需要综合多种方法，以准确判断病情，并为后续的治疗提供依据。建议患者到正规医院的内分泌科|代谢性疾病科进行相关检查和治疗。
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