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常染色体显性遗传多囊肾怎样进行诊断检查
疾病：染色体异常提问于 2024-11-05 14:11 -
病情描述：
常染色体显性遗传多囊肾如何诊断检查
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回答1
常染色体显性遗传多囊肾的诊断检查主要依靠家族史、临床表现、影像学检查、实验室检查及基因检测等。 1.家族史：详细询问家族中是否有亲属患有多囊肾。 2.临床表现：观察有无腰腹部疼痛、血尿、高血压、腹部肿块等症状。 3.影像学检查：如超声检查，可发现双侧肾脏多个大小不等的囊肿；CT 检查能更清晰地显示囊肿的大小、数量和分布；磁共振成像（MRI）有助于判断囊肿与周围组织的关系。 4.实验室检查：包括肾功能检查，了解血肌酐、尿素氮水平；尿常规检查，查看是否有血尿、蛋白尿。 5.基因检测：可明确基因突变情况，有助于确诊和遗传咨询。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够准确诊断常染色体显性遗传多囊肾，为后续治疗提供依据。患者一旦确诊，应及时就医，遵循医生建议进行治疗和随访。
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