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最新问题
Q：

先天性第四跖骨短小的遗传概率及成因

A：

先天性第四跖骨短小具有一定遗传倾向，但遗传概率难以确切界定。其成因较为复杂，可能与遗传、基因突变、胚胎发育异常等多种因素有关。家族中无相关病史不代表不会遗传，幼时胸透一般不会导致该基因突变。1. 遗传因素：遗传概率并非绝对，可能受多基因调控。若家族中有多人患病，遗传可能性相对较大；若为散发病例，遗传概率相对较小。2. 基因突变：除遗传外，自身基因突变也可能引发。但正常的 4、5 岁时胸透，其辐[详细]
Q：

常染色体显性遗传的家族性息肉病详细介绍

A：

家族性息肉病是一种较为常见的遗传性疾病，由常染色体显性遗传导致。其具有明显的遗传特征、临床表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等。1.遗传特征：常染色体显性遗传意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有 50%的概率患病。2.临床表现：患者肠道内会出现大量息肉，可引起腹痛、腹泻、便血等症状。3.诊断方法：通常通过结肠镜检查、病理活检等来明确诊断。4.治疗手段：包括内镜下息肉切除、手术治疗等。[详细]
Q：

宝宝疑似常染色体畸变如何诊断

A：

你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。[详细]
Q：

家族性息肉病的常染色体显性遗传详细解释

A：

家族性息肉病是一种遗传性疾病，其常染色体显性遗传具有特定的特点，包括遗传规律、发病机制、症状表现、诊断方法和治疗策略等。1.遗传规律：常染色体显性遗传意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有 50%的概率遗传该疾病。2.发病机制：致病基因导致肠道黏膜上皮细胞过度增生，形成大量息肉。3.症状表现：患者通常在青少年时期就开始出现肠道息肉，可表现为腹痛、腹泻、便血等。4.诊断方法：通过结肠镜检查[详细]
Q：

常染色体畸变的患病原因有哪些

A：

常染色体畸变的发生，通常与遗传因素、化学物质、物理因素、生物因素、自身免疫性疾病等有关。1.遗传因素：如果家族中有常染色体畸变的病史，那么后代出现该疾病的风险可能增加。2.化学物质：长期接触苯、甲醛等有毒化学物质，可能影响染色体结构和功能。3.物理因素：如长期暴露在放射性物质或高强度紫外线环境中，会增加染色体畸变的概率。4.生物因素：某些病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能导致染色体异[详细]
Q：

常染色体畸变患者能否喝酒

A：

常染色体畸变是一种染色体异常疾病，患者的身体机能和代谢可能受到影响。一般来说，不建议常染色体畸变患者喝酒，原因包括影响免疫系统、加重器官负担、干扰药物治疗、增加基因突变风险、影响心理健康等。1. 影响免疫系统：酒精会削弱免疫系统功能，使患者更容易感染疾病，而常染色体畸变患者本身免疫力可能就较弱。2. 加重器官负担：酒精需要肝脏代谢，会增加肝脏负担，可能导致肝功能异常，影响身体的正常代谢和解毒功[详细]
Q：

常染色体畸变应怎样进行诊断？

A：

你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。[详细]
Q：

什么是常染色体显性遗传病？

A：

常染色体显性遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。常染色体显性遗传，是一种遗传方式，有很多疾病是属于这种情况的。常见的常染色体显性遗传病[详细]
Q：

同一基因突变为何导致不同临床疾病及相关遗传概率问题

A：

1.因为基因是控制生物性状的最基本的物质，当基因发生突变时，如果是显性突变，就会引起相应的性状发生变化，而突变的基因所控制的性状如果是调节方面的或者是酶方面的就会引起好多症状发生；如果是隐性突变就不会发病。2.这要看是常染色体遗传还是性染色体遗传。如果是常染色体遗传则男女患病的概率相等；显性遗传发病概率高。如果是性染色体男女就不同。以上都要看谁是发病者，才能求概率。3.因为突变是不定向的，隐性突变[详细]
Q：

患上血红蛋白病异常该如何应对？

A：

红细胞分布宽度正常是11.5-14.5%.是反映红细胞大小的参数,红细胞大小不等的指标.对贫血患者有诊断意义,是对贫血者进行分类的参考依据,看是哪类的贫血,以便对症治疗.您的血红蛋白结果也在正常参考范围内,结果都正常,没事.这两项检查主要就是判断是否有贫血的.[详细]
Q：

为何无家族病史却患上黑斑息肉病，能治愈吗

A：

据我了解你所患黑斑息肉病,是遗传的,该病多发生在父子,兄弟,姐妹之间,大便时可出血,并可伴发肠梗阻,肠套叠等症,癌变率较低.只能对症治疗,黑斑能否消除可以请教美容科的医生.[详细]
Q：

异常染色体 46 能否治疗

A：

你好正常的染色体是23对，如果有染色体的异常是无法治疗的[详细]
Q：

先天聋哑遗传概率及子代患病情况咨询

A：

你好!你的推论有一定的道理,但不完全正确,首先聋哑不属于遗传病,就是夫妇双方都是聋哑的人生育健康儿女的也是非常多的![详细]
Q：

先天性肾上腺皮质增生症如何治疗

A：

先天性肾上腺皮质增生症是一种因基因缺陷导致肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶活性缺乏的疾病。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、激素替代治疗、定期监测及生活方式调整等。1.药物治疗：常用药物有氢化可的松、泼尼松、地塞米松等糖皮质激素，以补充体内缺乏的激素。2.手术治疗：对于女性患者，若外生殖器有明显男性化特征，可能需要进行整形手术。3.激素替代治疗：根据患者具体激素缺乏情况，补充盐皮质激素如氟氢可[详细]
Q：

什么是中医动态疗法治疗错构瘤？费用如何？

A：

目前的情况最好是采取手术进行治疗,效果比较好的[详细]
Q：

孩子常染色体畸变治疗的注意事项有哪些？

A：

你好，常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。患者的具体情况请及时到医院进行咨询治疗，希望我的建议能够帮到您。[详细]
Q：

B27 遗传方式是伴性还是常染色体遗传？

A：

B27 一般指人类白细胞抗原 B27（HLA-B27），其遗传方式为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传意味着只要携带一个致病基因就可能发病。HLA-B27 与多种自身免疫性疾病相关，如强直性脊柱炎等。1. 遗传特点：在常染色体显性遗传中，亲代一方患病，子代有 50%的概率患病。2. 与疾病关联：HLA-B27 阳性与强直性脊柱炎的关联性较强，但并非所有阳性者都会患病。3. 发病机制：HLA-[详细]
Q：

活检生精细胞发育欠佳能否治疗

A：

从你的情况来看，是有肾虚寒导致的。另外不知道你平时有没有手淫的情况，我建议你吃点中药调理下。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传的 P5′N 相关发病机制是怎样的

A：

常染色体隐性遗传的 P5′N 发病机制较为复杂，涉及多种因素，如金属离子的作用、红细胞成熟衰老过程、P5′N 亚型分布及核糖体 RNA 的降解等。1. 金属离子作用：P5′N 是一种锌依赖的金属酶，受 Cr2+、Zn2+、Mg2+激活，而 Hg2+、Pb2+等明显抑制其活性。2. 红细胞衰老：随着红细胞成熟衰老，P5′N 含量逐渐减少，影响其功能。3. 亚型分布：P5′N 存在由不同基因编码[详细]
Q：

沃纳综合征的引发原因是什么

A：

沃纳综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、细胞异常、酶活性改变等。1. 遗传因素：多见于有血缘婚姻的子代，尤其是堂兄妹间结婚者的子代更易患病，其基因定位于 8p12～p11。2. 细胞异常：对本病患者进行皮肤成纤维细胞培养时，发现其分裂增殖特别缓慢。3. 酶活性改变：培养的成纤维细胞酶活性存在各种异常情况。4. 代谢紊乱：可能导致体内物质代谢失衡，影响正[详细]
Q：

常染色体显性遗传致血小板α颗粒内容物异常原因及应对

A：

常染色体显性遗传导致血小板α颗粒内容物异常，表现为多种成分减少，而血浆中血小板特异蛋白浓度变化不一，巨核细胞免疫电镜显示合成正常但无法贮存。这涉及遗传因素、细胞机制、蛋白特性、生理过程和疾病影响等。1.遗传因素：基因突变可能影响了相关蛋白的贮存机制，使得合成的蛋白不能正常贮存于α颗粒。2.细胞机制：巨核细胞的结构或功能异常，导致α颗粒无法有效容纳和保存这些蛋白。3.蛋白特性：某些蛋白自身的化[详细]
Q：

什么是钱币状掌跖角化病及如何应对

A：

钱币状掌跖角化病是一种常染色体显性遗传病，发病机制不明，特征为摩擦部位出现过度角化性斑块，多见于掌跖侧缘、甲下及甲周。应对方法包括日常护理、药物治疗、物理治疗等。1. 疾病特点：皮损表现为过度角化性斑块或豆状角化过度，可影响外观和正常活动。2. 发病原因：遗传因素为主，可能与环境、免疫等因素有关。3. 诊断方法：通过观察皮损形态、分布，结合家族病史等进行诊断。4. 日常护理：保持皮肤清洁湿[详细]
Q：

容貌逐渐变得粗笨的常染色体隐性遗传病因有哪些

A：

容貌逐渐变得粗笨且病因是常染色体隐性遗传，可能与多种因素有关，如代谢障碍、基因突变、内分泌失调、神经发育异常、免疫系统异常等。1.代谢障碍：某些代谢过程中的关键酶缺乏或功能异常，导致代谢产物堆积，影响身体正常发育和功能，进而影响容貌。2.基因突变：特定基因发生突变，影响相关蛋白质的合成或功能，破坏正常的生理过程，造成容貌改变。3.内分泌失调：内分泌系统紊乱，激素分泌失衡，影响生长发育和身体各[详细]
Q：

Bartter 综合征的病因及相关情况是怎样的？

A：

Bartter 综合征病因尚未完全明确，目前认为与常染色体隐性遗传、离子转运蛋白基因突变等有关，已有多个相关病例报告。1. 遗传因素：多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病，有多个家庭患病报告。2. 基因突变：现代分子生物学技术揭示是肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所致，如婴儿型存在 Na-K-2Cl-基因突变。3. 突变位置：该基因突变位于 15q12-21，有 16 个外显子，编码 [详细]
Q：

女性正常染色体的形态是怎样的

A：

您好，对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。所以女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体，男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传男女患病情况及女性月经多伴出血风险

A：

尿，虽然这个病呢出血症状可能会很严重，但是大多属的患者还是可以存活到成年的哦，出血的时候发生一般输注血小板，这个都适合有助于您的健康发展的。[详细]
Q：

女友父亲先天性聋哑，后代患病概率如何

A：

先天性聋哑,是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病.本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的.先天性聋哑患者都携带有一对致病基因.如果互相婚配,其子女就很可能是先天性聋哑患者.在怀孕之前要进行婚前体检,以免下一代获得一些不必要的遗传性疾病,这也是对下一代的负责.[详细]
Q：

20 岁前后起病遗传方式不同的原因是什么？

A：

你好，这种情况是由于基因突变造成。这种情况常见的并有指鼻不准和脑萎缩等，不易治疗，祝身体健康。医生询问：[详细]
Q：

女性正常染色体的形态特征是什么

A：

女性正常染色体包括 22 对常染色体和 1 对性染色体，即两条 X 染色体。其形态、结构和功能具有特定的规律和特点，X1、X2、X3、X4、X5 等。1. X1：染色体是遗传物质的载体，由 DNA、蛋白质等组成。女性的染色体在细胞分裂过程中会进行精准的复制和分配。2. X2：正常女性的 22 对常染色体在形态和大小上有一定的相似性，但基因序列存在差异。3. X3：性染色体方面，女性的两条 X[详细]
Q：

女性正常染色体的形态是怎样的

A：

女性正常染色体包括 22 对常染色体和 1 对性染色体，性染色体为两条 X 染色体。染色体的形态和结构具有特定的特征，其正常状态对于女性的生理功能和健康至关重要，包括遗传信息传递、细胞分裂等。1. 染色体结构：染色体由 DNA、蛋白质和少量 RNA 组成，呈线性结构。2. 遗传信息：携带着决定个体各种特征和功能的遗传密码。3. 细胞分裂：在细胞有丝分裂和减数分裂过程中，染色体准确复制和分离，[详细]
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