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常染色体畸变应该如何诊断呢？
疾病：常染色体显性遗传病提问于 2016-01-24 03:35 -
病情描述：
好友玲玲的宝宝快满周岁了可是家人都高兴不起来因为宝宝看起来就象四五个月大明显的智力发育都很落后而且眼距也很宽脸上看起来怪怪的有人说她宝宝是常染色体畸变引起的可是她不信她想了解一下如何判定是常染色体畸变呢常染色体畸变应该如何诊断呢？
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回答2
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
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- 黄飞龙 医师 妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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回答1
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