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宝宝疑似常染色体畸变如何诊断
疾病：常染色体显性遗传病提问于 2025-03-26 10:20 -
病情描述：
好友玲玲的宝宝快满周岁了可是家人都高兴不起来因为宝宝看起来就象四五个月大明显的智力发育都很落后而且眼距也很宽脸上看起来怪怪的有人说她宝宝是常染色体畸变引起的可是她不信她想了解一下如何判定是常染色体畸变呢常染色体畸变应该如何诊断呢？
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回答2
常染色体畸变的诊断通常基于临床表现、染色体核型分析、家族遗传史、影像学检查、生化指标等。 1.临床表现：观察宝宝是否有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容（如眼距宽等）、器官畸形等。 2.染色体核型分析：这是诊断的金标准，通过采集血液等样本进行细胞培养和染色体分析。 3.家族遗传史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.影像学检查：如头颅 CT、MRI 等，查看脑部结构是否异常。 5.生化指标：检测某些特定的生化物质水平，辅助诊断。 总之，常染色体畸变的诊断需要综合多种方法和指标。一旦怀疑宝宝有此问题，应及时到正规医院的儿科或遗传科就诊，进行全面的检查和评估，以便尽早明确诊断，制定合适的治疗和干预方案。
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回答1
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
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