常染色体畸变应该如何诊断？_即问即答

常染色体畸变应该如何诊断？ 疾病：常染色体显性遗传病提问于 2016-01-05 22:20: 病情描述：

前两天去一个朋友家里看到他的孩子跟正常小朋友不一样智力好像有点低下五官四肢内脏及皮肤等方面也有些异常听朋友说他的孩子这种情况属于常染色体畸变常染色体畸变应该如何诊断？

回答3
你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...
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回答2
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后且伴先天性多发畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人最常见为21三体综合征其次有18三体综合征偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
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回答1
常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常，染色体检查。
张勇 主治医师女性不孕 兰州天伦不孕症医院 擅长：对输卵管阻塞、多囊卵巢综合征、排卵障碍、...