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Bartter 综合征的病因及相关情况是怎样的？
疾病：常染色体显性遗传病提问于 2024-12-18 10:28 -
病情描述：
你好！本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。
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回答1
Bartter 综合征病因尚未完全明确，目前认为与常染色体隐性遗传、离子转运蛋白基因突变等有关，已有多个相关病例报告。 1. 遗传因素：多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病，有多个家庭患病报告。 2. 基因突变：现代分子生物学技术揭示是肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所致，如婴儿型存在 Na-K-2Cl-基因突变。 3. 突变位置：该基因突变位于 15q12-21，有 16 个外显子，编码 1099 个氨基酸。 4. 突变种类：已发现 20 多种突变。 5. 临床表现：患者可能出现低钾血症、低氯性碱中毒、血压正常或偏低等症状。 总之，对于 Bartter 综合征，还需进一步研究以更全面了解其发病机制，为治疗提供更多依据。
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