什么是常染色体显性遗传病？

常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，包括多囊肾、亨廷顿舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指（趾）症、软骨发育不全等。 1. 多囊肾：肾脏出现多个囊肿，逐渐损害肾功能。 2. 亨廷顿舞蹈病：表现为不自主的舞蹈样动作和认知障碍。 3. 家族性高胆固醇血症：血液中胆固醇水平显著升高，增加心血管疾病风险。 4. 多指（趾）症：手指或脚趾数目增多。 5. 软骨发育不全：身材矮小，四肢短粗，头大等。 常染色体显性遗传病的病情严重程度因疾病类型和个体差异而异。一旦怀疑有此类疾病，应及时到正规医院进行基因检测和诊断，以便采取相应的治疗和干预措施。

常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。

常染色体显性遗传病会传给子女

染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

常染色体显性遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。常染色体显性遗传，是一种遗传方式，有很多疾病是属于这种情况的。常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。遗传性疾病不一定出生时就表现出来。有的发病早，有的发病晚;同一种病,各个人发病时间也不一定相同。当然也有一定的规律,如舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,一般20岁～30步后才发病;还有一种叫糖元贮积症的遗传病.是一种糖代谢的酶缺陷所致,主要表现是血糖过低、肝硬化，如果累及心肌则表现心肌无力,逐步发展成心肌功能不好。