-
常染色体显性遗传致血小板α颗粒内容物异常原因及应对
疾病：常染色体显性遗传病提问于 2024-12-18 13:44 -
病情描述：
你好，为常染色体显性遗传，血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG，纤维蛋白原，凝血酶敏感蛋白，vWF，纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF，PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。
-
回答1
常染色体显性遗传导致血小板α颗粒内容物异常，表现为多种成分减少，而血浆中血小板特异蛋白浓度变化不一，巨核细胞免疫电镜显示合成正常但无法贮存。这涉及遗传因素、细胞机制、蛋白特性、生理过程和疾病影响等。 1.遗传因素：基因突变可能影响了相关蛋白的贮存机制，使得合成的蛋白不能正常贮存于α颗粒。 2.细胞机制：巨核细胞的结构或功能异常，导致α颗粒无法有效容纳和保存这些蛋白。 3.蛋白特性：某些蛋白自身的化学性质或结构特点，使其难以在α颗粒中稳定存在。 4.生理过程：机体的代谢或免疫调节等生理过程失衡，干扰了蛋白的贮存。 5.疾病影响：患者可能同时存在其他未被发现的疾病，间接影响了血小板α颗粒的贮存功能。 总之，常染色体显性遗传引起的血小板α颗粒内容物异常是一个复杂的问题，需要综合多种因素进行深入研究和分析，以制定更有效的诊断和治疗策略。
-
- 黄飞龙 医师 妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
-
-
什么是男性生殖畸形？
男性生殖器包括阴茎、阴囊、睾丸、附睾、输精管、精囊腺、前列腺、射精管以及尿道等。这...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
男性生殖畸形的病因是什么？
"
最常见的是父母染色体的异常，因此近亲结婚被禁止。再比较多见的就是孕早期妈妈接触放...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
检查出精子畸形就是不育吗？
精子形态异常影响受精能力和生育能力，可导致男性不育症，但是还要看畸形精子的百分率是...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
什么是精子畸形？
精子畸形是指精子的头、体、尾的形态变异，头部畸形有巨大头、无定形、双头等;体部畸形...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
死精症该做哪些检查？
一般来说，死精症要做以下几种检查：
1、精液检查。一般来说，正常禁...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
死精症能治愈的吗？
死精症患者应积极就医，早就医早治疗，找出病因，可以避免其带来进一步的危害。死精症找...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
