嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸缺乏症

疾病:常染色体显性遗传病提问于 2015-02-03 16:45

病情描述:

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2,Zn2,Mg2激活,而Hg2,Pb2等明显抑制其活性,随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少,P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ,Ⅱ两种亚型,除存于红细胞外,Ⅰ型还存在于脑组织。核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸。
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