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Q：

小儿先天性高氨血症是什么及如何防治

A：

初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症如何有效治疗

A：

小儿先天性高氨血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于体内氨代谢异常导致血氨升高。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、血液净化、肝移植等。1. 饮食控制：限制蛋白质摄入，尤其是富含支链氨基酸的食物，以减少氨的产生。2. 药物治疗：使用苯甲酸钠、苯乙酸钠等药物，促进氨的排出。3. 血液净化：如血液透析、血液灌流等，可快速降低血氨水平。4. 补充精氨酸：有助于维持尿素循环的正常功能。5. 肝移植：对[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症应如何有效治疗

A：

小儿先天性高氨血症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致体内氨代谢异常。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、血液净化、肝移植及基因治疗等。1. 饮食控制：限制蛋白质摄入，尤其是富含支链氨基酸的食物，以减少氨的产生。2. 药物治疗：常用药物有苯甲酸钠、苯乙酸钠，可促进氨的排出；精氨酸有助于维持酸碱平衡。3. 血液净化：如血液透析、血液灌流等，能迅速降低血氨水平。4. 肝移植：对于病[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症有何症状及治疗方法？

A：

小儿先天性高氨血症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，症状多样，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。常见症状有嗜睡、食欲减退、呕吐、头痛等，治疗方法有饮食控制、药物干预、血液净化等。1.症状表现：患儿会出现精神状态改变，如嗜睡、烦躁等；消化系统症状，如食欲差、频繁呕吐；还可能有神经系统症状，如头痛、抽搐。2.疾病原理：由于基因突变导致体内氨代谢相关的酶缺乏或功能异常，使氨不能正常代谢而在体内蓄积。[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症是怎样的疾病？

A：

小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢障碍性疾病，主要影响氨的代谢和清除，使血氨水平升高。其症状包括呕吐、食欲不振、消瘦、精神不振等。发病原因多样，治疗方法也有所不同。1. 发病原因：基因突变导致相关酶的缺乏或功能异常，如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。2. 症状表现：除了上述提到的，还可能有嗜睡、抽搐、昏迷等。3. 诊断方法：通过血氨测定、基因检测、尿液有机酸分析等[详细]
Q：

如何预防小儿先天性高氨血症？

A：

小儿先天性高氨血症的预防，需要从遗传咨询、饮食管理、定期检查、避免诱因、早期干预等方面入手。1.遗传咨询：对于有家族遗传病史的家庭，进行遗传咨询和基因检测，评估生育风险。2.饮食管理：严格控制蛋白质的摄入量，尤其是富含氨基酸的食物。保证足够的能量供应，可选择特殊配方的奶粉或食品。3.定期检查：新生儿应进行相关筛查，儿童定期体检，监测血氨水平和肝功能等指标。4.避免诱因：预防感染、避免过度疲[详细]
Q：

如何预防小儿先天性高氨血症？

A：

预防小儿先天性高氨血症，需要从遗传咨询、饮食管理、定期检查、避免诱因、早期干预等方面入手。1.遗传咨询：夫妻在备孕前进行基因检测，了解自身是否携带相关致病基因。若有，需咨询专业医生评估遗传风险。2.饮食管理：严格控制蛋白质的摄入量，尤其是富含氨基酸的食物。保证足够的碳水化合物和脂肪供应。3.定期检查：新生儿出生后应及时进行相关筛查，儿童成长过程中定期体检，监测血氨水平。4.避免诱因：预防感[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症是什么病

A：

小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢障碍性疾病，会影响体内氨的代谢，造成血氨水平升高，引发一系列症状，如嗜睡、恶心、呕吐、惊厥等。常见的病因包括酶缺陷、转运蛋白异常等。1. 酶缺陷：如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等，这些酶的功能障碍会影响氨的正常代谢。2. 转运蛋白异常：某些负责氨转运的蛋白出现问题，导致氨在体内蓄积。3. 遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母可能是[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症是怎样一种病

A：

小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，会影响氨的代谢和排出，使血氨水平升高，对神经系统造成损害。主要表现为嗜睡、恶心、呕吐、惊厥等。其发病原因多样，治疗方法也各有不同。1.发病原因：基因突变是主要原因，如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。2.症状表现：除嗜睡、恶心外，还可能有智力障碍、生长发育迟缓、昏迷等。3.诊断方法：通过血氨测定、基因检测、尿液有机酸分析等来[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症有哪些症状

A：

小儿先天性高氨血症的症状较多，主要包括消化系统症状、神经系统症状、精神症状、生长发育迟缓以及其他一些表现。1.消化系统症状：患儿常出现呕吐、厌食、恶心、腹胀等，这是由于体内氨代谢异常影响了胃肠道功能。2.神经系统症状：头痛、头晕、嗜睡、抽搐、共济失调等较为常见，严重时可导致昏迷。3.精神症状：患儿可能表现出烦躁、易怒、精神萎靡、情绪不稳定等。4.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育也[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症有哪些检查方法？

A：

小儿先天性高氨血症的检查方法包括血氨测定、基因检测、肝功能检查、尿液有机酸分析、影像学检查等。1.血氨测定：通过血液检测血氨水平，是诊断的重要指标。若血氨明显升高，有助于诊断先天性高氨血症。2.基因检测：可明确致病基因，有助于确定具体的遗传类型和评估家族遗传风险。3.肝功能检查：了解肝脏的功能状态，因为肝脏在氨的代谢中起着关键作用。4.尿液有机酸分析：检测尿液中的有机酸含量，辅助诊断和判断[详细]
Q：

十五岁孩子患高氨血症的原因有哪些？

A：

你好人体每天摄入的蛋白在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类氨系有毒物质但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分如体内生物素不足酶活性下降氨便不能顺利代谢则可引起高氨血症[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症是怎样的疾病？

A：

小儿先天性高氨血症是一种由于遗传因素导致的代谢障碍性疾病，会影响患儿的神经系统、消化系统等，表现出多种症状，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。1. 病因：多由基因突变引起，如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏等。2. 症状：患儿常有呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、抽搐等表现，严重时可危及生命。3. 检查：通过血氨测定、基因检测、肝功能检查等明确诊断。4. 治疗：饮食上严格限制蛋白质摄入，[详细]
Q：

宝宝疑似高氨血症，看病应挂什么科？

A：

建议去医院做详尽的检查以便确诊方能确定什么病吃什么药的[详细]
Q：

高氨血症的产生原因有哪些

A：

高氨血症的产生通常与肝功能障碍、遗传代谢疾病、肠道菌群失衡、蛋白质摄入过多以及药物影响等有关。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1. 肝功能障碍：如肝硬化、重症肝炎等肝脏疾病，肝脏无法正常代谢氨，导致血氨升高。2. 遗传代谢疾病：像尿素循环障碍，某些酶的缺乏或活性降低，影响氨的正常代谢。3. 肠道菌群失衡：肠道内的细菌过度分解含氮物质，产生过多氨。4. 蛋[详细]
Q：

什么是高氨血症？

A：

高氨血症是一种由于体内血氨水平异常升高而引起的疾病，可由多种原因导致，如肝脏疾病、遗传代谢障碍、蛋白质摄入过多、肠道菌群失衡、肾功能异常等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1. 肝脏疾病：肝脏是代谢氨的重要器官，当患有肝硬化、急性肝衰竭等疾病时，肝脏的解毒功能受损，氨不能被有效转化为尿素排出体外，导致血氨升高。2. 遗传代谢障碍：某些先天性的遗传代谢疾[详细]
Q：

出生 35 天婴儿患高氨血症怎样治疗，哪家医院好？

A：

出生35天，诊断出患高氨血症，建议去正规的市一级的医院检查治疗为好，成功案例还是有的，此类疾病一般是尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，会损伤神经系统，早治疗是很有必要的。检查确诊后积极用药，要注意禁蛋白摄入，静脉输入葡葡糖和胰岛素，可以通过做血液透析或腹腔透析，以清除过多的氨，在结合药物静脉注入苯甲酸钠静脉注射治疗。饮食要清淡，不要吃含蛋白质多的食物，多吃蔬菜和水果。[详细]
Q：

如何判断患儿是否患有先天性高氨血症？

A：

已经过去一年多了,现在查一查如果氨高就是先天性的,如不高就不是先天性的.这里的医生都是利用工作之余的时间在这里回答问题的,请及时点击"采纳答案",这是对他们热心帮助的唯一肯定,谢谢![详细]
Q：

小儿先天性高氨血症和先天性无指甲的成因有哪些？

A：

引起小儿先天性高氨血症有多种可能，可参照以下内容进行对比排查　　人每天进食，摄入蛋白质，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨过量具毒性，对人体有害，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素后排出体外。本病由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。　　　　1.尿素循环中的六种酶：氨是体液的正常成分，来源有体内氨基酸分解而产生的氨[详细]
Q：

高氨酸血症应服用哪些药物治疗

A：

高氨酸血症是一种代谢紊乱疾病，由于氨基酸代谢过程中的酶缺陷导致。治疗药物包括苯甲酸钠、苯丁酸钠、左旋肉碱等。同时，饮食调整和定期监测也非常重要。1.苯甲酸钠：能促进氮的排泄，有助于降低血中氨基酸水平。2.苯丁酸钠：可协助机体代谢废物，改善高氨酸血症症状。3.左旋肉碱：在氨基酸代谢中发挥一定作用，补充可缓解病情。4.精氨酸：对于某些类型的高氨酸血症有一定的治疗效果。5.瓜氨酸：能参与代谢调[详细]
Q：

高氨血症能否被完全治愈？

A：

你好，如果是遗传代谢性疾病就不能根治，对症处理应尽快从体内排出血氨，高热量非产氨液体静脉输入，如果有显著高氨血症则进行透析，以血透最好。[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症能否被彻底治愈？

A：

小儿先天性高氨血症的治愈情况较为复杂，取决于多种因素，如病情严重程度、发现时间、治疗措施、患儿个体差异、是否有并发症等。1.病情严重程度：若病情较轻，通过及时有效的治疗，可能实现较好的控制，甚至接近治愈。但严重的病例，完全治愈较为困难。2.发现时间：早期发现并干预，能减少高氨血症对神经系统的损害，增加治愈的可能性。3.治疗措施：包括饮食限制、药物治疗、血液透析等。综合且规范的治疗有助于改善病[详细]
Q：

高氨血症是由哪些原因引起的？

A：

你好，蛋白在人体肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。在此过程中如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起高氨血症。[详细]
Q：

小儿先天性高氨血症

A：

你好，先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。建议做血液透析或腹腔透析以清除过多的氨。[详细]
Q：

高氨血症

A：

你好，人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨便不能顺利代谢，则可引起高氨血症。[详细]
Q：

宝宝最近老嗜睡一天睡十多个小时还总是出现...

A：

你好，先天性高氨血症是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的，先天性代谢异常致血氨增高造成神经系统功能损害临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等临床罕见。[详细]
Q：

最近一段时间我看看见邻居家的孩子一直是在...

A：

你好先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常致血氨增高造成神经系统功能损害的疾病建议做血液透析或腹腔透析以清除过多的氨[详细]
Q：

隔壁小店老板的儿子经常呕吐，厌食，头痛，...

A：

你好，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调[详细]
Q：

该患儿是否患有先天性高氨血症?

A：

如果是先天性的,以前就应该有这种症状.[详细]
Q：

大伯家的的小女儿这段时间一直想

A：

你好，尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。[详细]
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