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小儿先天性高氨血症是什么病
疾病：高氨血症提问于 2025-02-04 10:37 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：宝宝最近老嗜睡，一天睡十多个小时，还总是出现恶心的症状，后来去带宝宝去医院检查，医生说宝宝得了小儿先天性高氨血症，我想多了解一下这病。想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症是怎么回事啊
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回答1
小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢障碍性疾病，会影响体内氨的代谢，造成血氨水平升高，引发一系列症状，如嗜睡、恶心、呕吐、惊厥等。常见的病因包括酶缺陷、转运蛋白异常等。 1. 酶缺陷：如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等，这些酶的功能障碍会影响氨的正常代谢。 2. 转运蛋白异常：某些负责氨转运的蛋白出现问题，导致氨在体内蓄积。 3. 遗传因素：多为常染色体隐性遗传，父母可能是携带者但不发病。 4. 症状表现：除了嗜睡、恶心，还可能有智力障碍、发育迟缓、呼吸急促等。 5. 诊断方法：通过血氨测定、基因检测、尿液有机酸分析等明确诊断。 总之，小儿先天性高氨血症是一种严重的疾病，需要早诊断、早治疗，以减少对孩子身体和智力发育的不良影响。
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