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小儿先天性高氨血症是怎样的疾病？
疾病：高氨血症提问于 2025-02-18 09:31 -
病情描述：
大伯家的的小女儿这段时间一直想吐吃不下东西身体是日渐消瘦看起来没什么精神很心疼然后就去医院查了下是得了小儿先天性高氨血症想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症？（
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回答1
小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢障碍性疾病，主要影响氨的代谢和清除，使血氨水平升高。其症状包括呕吐、食欲不振、消瘦、精神不振等。发病原因多样，治疗方法也有所不同。 1. 发病原因：基因突变导致相关酶的缺乏或功能异常，如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。 2. 症状表现：除了上述提到的，还可能有嗜睡、抽搐、昏迷等。 3. 诊断方法：通过血氨测定、基因检测、尿液有机酸分析等明确诊断。 4. 治疗手段：限制蛋白质摄入，使用药物如苯甲酸钠、苯乙酸钠促进氨的排出；严重时可能需要进行血液透析或肝移植。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，预后较好；延误治疗可能导致智力障碍、脑损伤等严重后果。 总之，小儿先天性高氨血症是一种严重的疾病，需要家长密切关注孩子的健康状况，一旦发现异常及时就医，以便尽早诊断和治疗，改善预后。
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