-
小儿先天性高氨血症是怎样一种病
疾病：高氨血症提问于 2025-01-23 10:35 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：宝宝最近老嗜睡，一天睡十多个小时，还总是出现恶心的症状，后来去带宝宝去医院检查，医生说宝宝得了小儿先天性高氨血症，我想多了解一下这病。想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症是怎么回事啊
-
回答1
小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，会影响氨的代谢和排出，使血氨水平升高，对神经系统造成损害。主要表现为嗜睡、恶心、呕吐、惊厥等。其发病原因多样，治疗方法也各有不同。 1.发病原因：基因突变是主要原因，如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。 2.症状表现：除嗜睡、恶心外，还可能有智力障碍、生长发育迟缓、昏迷等。 3.诊断方法：通过血氨测定、基因检测、尿液有机酸分析等来明确诊断。 4.治疗手段：限制蛋白质摄入，使用药物如苯甲酸钠、苯乙酸钠促进氨排出；必要时进行血液透析或腹膜透析。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患儿可能遗留神经系统后遗症。 总之，小儿先天性高氨血症是一种严重的疾病，需要家长密切关注孩子的症状，及时就医，配合医生进行治疗和管理，以提高孩子的生活质量。
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
