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如何预防小儿先天性高氨血症？
疾病：高氨血症提问于 2025-02-04 10:44 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我侄女最近身体很不适，什么东西都不喜欢吃，头也很痛，好像睡觉，还有点呕吐，容易发脾气，到医院检查医生说是小儿先天性高氨血症。想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症的预防？
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回答1
预防小儿先天性高氨血症，需要从遗传咨询、饮食管理、定期检查、避免诱因、早期干预等方面入手。 1.遗传咨询：夫妻在备孕前进行基因检测，了解自身是否携带相关致病基因。若有，需咨询专业医生评估遗传风险。 2.饮食管理：严格控制蛋白质的摄入量，尤其是富含氨基酸的食物。保证足够的碳水化合物和脂肪供应。 3.定期检查：新生儿出生后应及时进行相关筛查，儿童成长过程中定期体检，监测血氨水平。 4.避免诱因：预防感染、发热等可能导致代谢紊乱的情况。 5.早期干预：一旦发现孩子有异常症状，如食欲不振、嗜睡、呕吐等，立即就医诊断。 总之，预防小儿先天性高氨血症需要家长高度重视，多方面采取措施，密切关注孩子的身体状况，做到早发现、早诊断、早治疗。
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