小儿先天性高氨血症是什么及如何防治

小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢障碍性疾病，表现为血氨水平升高。预防需重视产前检查，治疗方法包括饮食调整、药物治疗、血液净化等。能否痊愈取决于病情严重程度及治疗效果。 1. 疾病原理：基因突变使得体内参与氨代谢的酶功能缺陷或缺失，导致氨不能正常代谢排出，在体内蓄积。 2. 预防措施：做好产前遗传咨询和基因检测；新生儿出生后定期体检，监测血氨水平。 3. 饮食调整：限制蛋白质摄入，增加碳水化合物和脂肪的比例。 4. 药物治疗：常用药物有苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸等，帮助降低血氨。 5. 血液净化：对于病情严重者，可采用血液透析或血浆置换。 6. 监测病情：定期复查血氨、肝肾功能等指标。 小儿先天性高氨血症需要早发现、早诊断、早治疗，家长要密切配合医生，积极采取综合治疗措施，以改善患儿预后。

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初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢性病程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。