小儿先天性高氨血症有哪些症状

小儿先天性高氨血症的症状较多，主要包括消化系统症状、神经系统症状、精神症状、生长发育迟缓以及其他一些表现。 1.消化系统症状：患儿常出现呕吐、厌食、恶心、腹胀等，这是由于体内氨代谢异常影响了胃肠道功能。 2.神经系统症状：头痛、头晕、嗜睡、抽搐、共济失调等较为常见，严重时可导致昏迷。 3.精神症状：患儿可能表现出烦躁、易怒、精神萎靡、情绪不稳定等。 4.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到影响。 5.其他症状：部分患儿还会有呼吸急促、皮肤苍白、黄疸等表现。 总之，小儿先天性高氨血症的症状多样，一旦发现孩子有相关异常表现，应及时就医，通过血氨检测、基因检测等明确诊断，并采取相应的治疗措施，以减少对孩子身体和智力发育的不良影响。

你好，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调