如何判断患儿是否患有先天性高氨血症？

判断患儿是否患有先天性高氨血症，需综合考虑症状表现、血氨检测、基因检测、家族病史、其他相关检查等。 1.症状表现：患儿可能出现嗜睡、拒食、呕吐、惊厥、昏迷等神经系统症状，以及呼吸急促、肝大等。 2.血氨检测：若血氨水平显著升高，超过正常范围，是重要的诊断依据。 3.基因检测：通过检测相关基因突变，有助于明确诊断。 4.家族病史：家族中有先天性高氨血症患者，增加患病风险。 5.其他相关检查：如肝功能检查、血氨基酸分析等，辅助诊断。 总之，先天性高氨血症的诊断需要综合多种因素。一旦怀疑，应及时到正规医院的儿科|遗传代谢病科进行全面检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿预后。

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如果是先天性的,以前就应该有这种症状.

已经过去一年多了,现在查一查如果氨高就是先天性的,如不高就不是先天性的.这里的医生都是利用工作之余的时间在这里回答问题的,请及时点击"采纳答案",这是对他们热心帮助的唯一肯定,谢谢!