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我侄女最近身体很不适，什么东西都不喜欢吃...
疾病：高氨血症提问于 2015-12-18 11:25 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我侄女最近身体很不适，什么东西都不喜欢吃，头也很痛，好像睡觉，还有点呕吐，容易发脾气，到医院检查医生说是小儿先天性高氨血症。想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症的预防？
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回答1
你好，产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。
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