小儿先天性高氨血症有何症状及治疗方法？

小儿先天性高氨血症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，症状多样，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。常见症状有嗜睡、食欲减退、呕吐、头痛等，治疗方法有饮食控制、药物干预、血液净化等。 1.症状表现：患儿会出现精神状态改变，如嗜睡、烦躁等；消化系统症状，如食欲差、频繁呕吐；还可能有神经系统症状，如头痛、抽搐。 2.疾病原理：由于基因突变导致体内氨代谢相关的酶缺乏或功能异常，使氨不能正常代谢而在体内蓄积。 3.饮食控制：严格限制蛋白质摄入，以特殊配方奶粉或低蛋白食物为主。 4.药物治疗：常用药物有苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸等，帮助促进氨的排出。 5.血液净化：对于病情严重的患儿，可能需要进行血液透析或血浆置换。 6.基因治疗：目前仍处于研究阶段，但有望成为未来的治疗方向。 小儿先天性高氨血症需要早发现、早诊断、早治疗，家长要密切关注孩子的身体变化，定期带孩子到正规医院复查，遵循医生的建议进行治疗和护理。

常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。